220例COPD患者FGF10基因多态性和COPD易感性的关系.pdfVIP

王萍任家庭 001O 北京市解放军第306医院呼吸与重症医学科，1 【摘要】近年的研究证实cOPD是一种多基因性疾病。吸烟是明确的cOPD相关独立和最 为重要的危险因素，但只有约25％左右的吸烟者在其～生的不同时期发展为临床上的 COPD。最近国外研究发现成纤维细胞生长因子10(FGFlO)信号通路是肺发育和肺上皮 重建的关键因素，认为FGFl0缺失将导致慢性肺疾病。本研究采用标签单核苷酸多态性 nucleotide (tagsin91e 究，探讨FGFl0基因多态性与COPD易感性和疾病进展程度的关系。 用患者近一年稳定期的数据。对照组为年龄、性别与COPD相匹配的我院体检健康人群， 共285例，男性183例，女性102例，无心、肺、脑、肝、肾等重大疾病，平均年龄72．45 ±8．57岁。COPD组与对照组在年龄、性别、吸烟指数等相配对。并对轻中度组和重度、 极重度组在年龄、吸烟量、疾病病程、体重指数等进行了比较。应用聚合酶链反应限制 组FGF10基因的标签单核苷酸多态性(tSNP)位点的基因型分布频率。所得数据采用 95％可信区间(CI)，年龄、吸烟指数、病程、体重指数比较用t检验。 结果：两组在吸烟量、疾病病程、体重指数之间差异均无统计学意义(P0．05)。但COPD 轻中度组与重度、极重度组在年龄之间差异存在统计学差异(P0．05)。COPD组与对 P 照组比较，rs2973644基因型和等位基因频率均具有显著性差异(矿=6．188、6．02l Po．05)差异， o．05)。rsl0473352基因型在coPD组与对照组具有显著性(妒=6．213 但等位基因频率没有显著性(Z=3．395 计学意义。rsl011814在coPD患者轻中组与重、极重度组基因型分布中存在显著差异(x2 =6．264PO．05)。 结论FGFl0 相关；rslOll814多态性位点与CoPD的严重程度相关。慢性阻塞性肺疾病是一种具有多 基因遗传倾向的复杂疾病， 研究疾病相关的易感基因，用于高危人群筛查，也是从源 头上控制这些疾病的重要手段，对早期预防、基因治疗、开发新药都具有重要价值。 【关键词】FGFlO；慢性阻塞性肺疾病；基因；多态性；单核苷酸 218 全文 obstructivedisease，COPD)是世界范围 慢性阻塞性肺病(chronic pulmonary 的高发病率、高致残率、高病死率、高医疗负担的严重慢性呼吸系统疾病。病情呈进行 性进展，由于发病机制还不十分清楚，目前尚无有效阻止其发生、发展的方法。近年的 研究证实COPD是一种多基因性疾病n1。吸烟是明确的COPD相关独立和最为重要的危险 因素，但只有约25％左右的吸烟者在其一生的不同时期发展为临床上的COPD幢1。最近国 外研究发现㈨成纤维细胞生长因子10(FGFl0)信号通路是肺发育和肺上皮重建的关键 single 因素，认为FGFlO缺失将导致慢性肺疾病。本研究采用标签单核苷酸多态性(tag nucleotide 基因多态性与COPD易感性和疾病进展程度的关系。 材料与方法 1．实验材料 本研究采集的外周血样本来自coPD组和对照组人群，所有参与者均知情同意，并 AECOPD obstructivedisease exacerbationsofchronic 急性力口重(acute pulmonary 连续收住呼吸科治疗的220例患者