4,分子进化和系统发育分析.pdf

生物信息学 第四章 分子进化与系统发育分析 Tree of Life  重建所有生物的进化历史并以系统树的形 式加以描述 生物进化理论 达尔文进化论： 进化：变异的遗传 自然选择：解释为何演变发生的机制 种群中个体变异的遗传学基础：孟德尔遗传 孟德尔豌豆实验：杂交的表现特征是基因表达 的结果，而不是基因杂交遗传 中性进化论：并非所有种群中保留下来的 突变都由自然选择所形成；大多数突变是中 性或接近中性，不妨碍种群的生存与繁衍。 研究生物进化历史的途径  最确凿证据是：生物化石！—— 零散、不 完整  比较形态学、比较解剖学和生理学等：确 定大致的进化框架—— 细节存在很多争议 分子进化  1964年，Linus Pauling提出分子进化理论； 从物种的一些分子特性出发，从而了解物种 之间的生物系统发生的关系。  发生在分子层面的进化过程：DNA, RNA和 蛋白质分子  基本假设：核苷酸和氨基酸序列中含有生物 进化历史的全部信息。 分子进化的模式  DNA突变的模式：替代，插入，缺失，倒位；  核苷酸替代：转换(Transition) 颠换 (Transversion)  基因复制：多基因家族的产生以及伪基因的 产生 A. 单个基因复制– 重组或者逆转录 B. 染色体片断复制 C. 基因组复制 DNA突变的模式 替代 插入 缺失 倒位 核苷酸替代：转换 颠换  转换（transition） 嘌呤被嘌呤替代，或 嘧啶被嘧啶替代  颠换（transversion） 嘌呤被嘧啶替代，或 嘧啶被嘌呤替代 在进化过程中，转 换发生的频率远比 颠换高。 基因复制：单个基因复制 重组 逆转录 基因复制：基因组复制 酿酒酵母 克鲁雄酵母 分子进化研究的目的  物种分类及关系：从物种的一些分子特性出发， 构建系统发育树，进而了解物种之间的生物系统 发生的关系—— tree of life  大分子功能与结构的分析：同一家族的大分子， 具有相似的三级结构及生化功能，通过序列或结 构同源性分析，构建系统发育树，进行相关分析； 功能预测  进化速率分析：例如，HIV的高突变性；哪些位 点易发生突变？ Tree of Life: 16S rRNA 原核生物起初分为 两大类:真细菌 （Eubacteria）和 古细菌 （Archaebacteria ）  生物三域分类： • 细菌域 （Bacteria） • 古菌域 （Archaea ） • 真核域 （Eukarya） Out of Africa 53个人的线粒体基因组(16,587bp) 人类迁移的路线 同源物定义 同源：序列同源，来自共同祖先。 Ortholog (直系同源物) ：通过物种形成的事件而 产生，存在于不同物种的基因/蛋白质，通常有相 同或相似的功能。 Paralog (旁系同源物) ：在同一物种中，通过至 少一次基因复制事件产生。常常具有不同功能。 Xenolog (异系同源物) ：由某一个基因水平转移 事件而得到的同源序列。水平转移的基因功能主 要根据在前后宿主中变化而确定，然而功能却常 常相似