Ch04动物主要性状遗传.ppt

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第三章 畜禽主要性状的遗传 掌握各类性状遗传规律的目的 是家畜遗传改良、培育新品种和新品系等育种工作的前提,在育种工作中针对不同的性状进行相应的操作 即:   选择具有优良目标性状的个体做种用;   采用适宜的交配方法,使这些优良性状稳定地遗传到下一代 第一节 动物性状与基因的关系 一、基因对性状的决定作用 1基本概念 基因:Gene 性状:Trait or Character    质量性状:Qualitative Trait    数量性状:Quantitative Trait 单基因控制性状:分离定律(豌豆7对相对性状的遗传); 多基因控制性状:基因自由组合、连锁互换、基因互作。 一因多效:一个基因影响多个性状,即基因的多效性; 多因一效:多个基因控制一个性状 。 2基因决定性状的途径 转录、翻译、生理生化反应…… 经典中心法则 3 基因(组)差异决定表型差异 (1)重要功能基因的遗传效应; (2)多基因间的综合作用 数量性状的微效多基因假说(加性效应); 基因间的复杂互作机制(非加性:显性、互补、上位、抑制、重叠等); 基因表达调节蛋白,如转录调控因子 (3)基因变异来源 编码区变异直接影响产物的结构和功能; 非编码区变异通过影响基因表达过程,调节合成产物量; 大部分DNA变异表现为SNP。 二、非DNA序列信息 对性状的决定作用 表观遗传(epigenetic inheritance):通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象。 1、表观遗传学的概念 表观遗传学( epigenetics) : 研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的。 或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。 2、表观遗传学的特点 无DNA序列变化; 可遗传; 基因表达的改变; 3、表观遗传的机制 (1)剂量补偿效应   (X染色体失活) (2)基因组印迹   (DNA甲基化、组蛋白修饰) (3)染色质结构重塑 Histone Modifications Histone Modification Status Correlates with Transcriptional Activity (1)剂量补偿效应 真核生物的异染色质高度凝聚,不具转录活性。 在哺乳动物中,细胞质中的某些调节因子能使两条X染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具有活性,这样就使得雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同,但X染色体上基因产物的剂量是平衡的,这个过程就称为剂量补偿。 1949年,Murray Barr首先在雌猫细胞核中观察到了高度凝聚的X染色体,而在雄猫中未发现这一现象。 因此,将XX个体中失活的那条X染色体命名为巴氏小体(Barr body)。 X inactivation and the tortoiseshell cat Calico cat XXY,Klinefelter’s syndrome XYY karyotype Down syndrome 先天愚型、Down综合征 主要症状 特殊面容:鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开, 流口水。 智力障碍,智商一般在25-50。 50%有先天性心脏畸形,通贯手(猿线),草鞋脚。 (2)基因组印迹 / ①概念 或称亲本印迹 (parent imprinting) 是指基因组在传递遗传信息的过程中,通过基因组的化学修饰(DNA的甲基化;组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等)而使基因或DNA片段被标识的过程。 One Epigenetic Mechanism for repressing transcription ② 基因组印迹的特点 基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息,被印迹的基因会随着其来自父源或母源而表现不同,即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。 不遵循孟德尔定律,是一种典型的非孟德尔遗传,正反交结果不同。 小鼠中发现的印迹基因及遗传模式 Igf2基因突变导致矮小型小鼠的遗传 由正反交实验可以看出: ①印迹基因的正反交结果不一致、不符合孟德尔定律 ②小鼠Igf-2基因总是母本来源的等位基因被印迹,父本来源的等位基因表达,因此是母本印迹 ③基因印迹使基因的表达受到抑制,导致被印迹的基因的生物功能的丧失。 ③基因印迹过程 三个阶段: 1、印迹的形成 印迹形成于成熟配子,并持续到出生后。 2、印记的维持 3、印记的去除 印记的去除过程是发生在原始生殖细胞的早期阶段。 基因印迹过程的三个阶段 ④ 基因组印迹的机制 配子在形成过程中,DNA产生的甲基化、核组蛋白产生的乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰,使基因的表达模式发生了改变。 如:DNA甲基化修饰可阻止基因的转录。 ⑤基因组印记的其他实例或应用 a. Igf-2基

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