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9.伴性遗传和人类遗传病 （2013安徽卷）31.（20分） 图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。、分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 （1）Ⅱ2的基因型是_______________。 （2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。 （3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________；②____________。 （4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。 （5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。 （6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。 【答案】（1）AA或Aa （2） （3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同 （4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律 （5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点①与②之间 【解析】（1）无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。 （2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为。 （3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同。 （4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。 （5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。 （6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。 【试题点评】本题主要考查遗传，变异和进化的相关知识，综合性较强，难度适中。 （2013四川卷）11.（13分）回答下列果蝇眼色的遗传问题。 （l）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）: 实验一 亲本 F1 F2 雌 雄 雌 雄 红眼（♀）×朱砂眼（♂） 全红眼 全红眼 红眼︰朱砂眼=1︰1 ①B、b基因位于___________染色体上，朱砂眼对红眼为________性。 ②让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，雌蝇有 种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为____________。 （2）在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色休上的基用E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F′1，F′1随机交配得F′2 ，子代表现型及比例如下: 实验二 亲本 F′1 F′2 雌 雄 雌、雄均表现为 红眼︰朱砂眼︰白眼=4︰3︰1 白眼（♀）×红眼（♂） 全红眼 全朱砂眼 实验二中亲本白眼雌绳的基因型为____________；F′2代杂合雌蝇共有_____种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为___________________________。 （3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示． （注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA） 上图所示的基因片段在转录时，以_______________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。 【答案】（1）① X 隐 ②2 1/4 （2）eeXbXb 4 2/3 （3）乙 5 【解析】本题考查遗传规律、伴性遗传和基因的表达等知识点。 （1）①F2代中雌果蝇全为红眼，而雄果蝇既有红眼又有朱砂眼，即性状与性别相关联，则控制该性状的基因应位于X染色体；亲本为红眼和朱砂眼，而F1代全为