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突变分子机理 的某些方面 王 斌 （中国科学院遗传研究所） 我们都希望对突变进行分子水平的了解，即了解 突变在分子水平上是如何发生的。一般所说的突变分 二、初级突变损伤的产生、形成及表型表现 子机理，就是指的初级突变损伤在分子水平上是如何 DNA片段的缺失、重复和其它重排都可能造成大 产生、形成及修复的。 的损伤。大的损伤比较直观，显然不是分子机理所要 众所周知，生物体的遗传信息是贮存在DNA的碱 讨论的重点。小的损伤包括碱基替代和移码突变，这 基顺序中，通过DNA的自我复制把遗传信息一代一代 是深入到分子水平上研究的内容，也是本文所要讨论 地传下去。在后代个体发育过程中，遗传信息则以密 的重点。 码的形式，经过转录和翻译，使后代表现出和亲代相似 （一）碱基替代 的遗传性状。因此，只要改变 DNA的碱基顺序就可 1、碱基替代的类型： 碱基替代包括转换和颠换 能引起突变，这也就是我们谈的突变分子机理的遗传 两大类。由于DNA中一个漂吟被另一个嘿吟、或者一 学基础。 个嚓淀被另一个嚓pt所替代就形成转换；如果一个Q 吟被任何一个嚓pZ;，或一个嚓咤被任何一个11吟所替 一、初级突变损伤的分类 代，则形成颠换 （图1)0 关于初级突变损伤的分类，不同的作者根据不同 的目的各有不同的分类方法，其中Frees。提出来的、又 经 Brenner及其同事改进了的分类方法，成为初级突 变损伤分类最一致的方法，而被广泛采用 表（1)0 表1 初级突变损伤的分类 缺 失 大 的 损 伤 重 复 (1）在双链DNA 中 2（）在单链DNA 中 其它重排 （易位，倒位等） 图1 碱基替代的图解 虚线表示转换，实线表示颠换 转 换 目前已知能引起转换的诱变因素有2-AP),5- 碱 基 替 代 小 的 损 伤 颠 换 1)缩写：2-AP:2-氨 -9t吟；5-BU:，一澳尿Rt;P)t;EMS: 甲基磺酸乙醋;NMU：亚硝基甲基脉；NEU：亚硝基 移 码 Z 基腻 } 1.1977年5月，在加利福尼亚大学将大鼠的 遗 5.1978年3月，贝洛大学将控制卵清蛋白合 胰岛素基因转移到大肠杆菌。转移成功，但未表 传 成的基因从鸡细胞转移到大肠杆菌。 工 达。 6.1978年6月，哈佛大学和乔斯林基金公司 程 2.1977年 11月，在斯坦福大学报告了大肠 首次将人造鼠胰岛素基因引人大肠杆菌并制出了 的 杆菌从高等细胞获得DNA的工作。 鼠胰岛素。