基因源性心脏病_Brugada综合征的研究现状_刘长乐.pdfVIP

·6394 · ( )2011 11 5 21 Chin J Clinicians (Electronic Edition)，November 1，2011，Vol． 5 ，No． 21 中华临床医师杂志 电子版 年 月第 卷第 期 · · 综述 基因源性心脏病——— Brugada 综合征的研究现状 刘长乐 李广平 ， ［1］， Brugada (Brugada syndrome ，BS)、 QT 基因源性心脏病 又称遗传性心律失常综合征 包括 综合征 遗传性长 综合征 (LQTS)、 (WPW)、 (ARVC)、 (CPVT)、Lene- 家族性预激综合征 致心律失常性右室心肌病 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 gre-Lev ， 。 ，BS 病等 大多是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的一组常染色体显性遗传病 其中 Brugada 1992 ， V1 ～ V3 ST 、 是由 兄弟于 年首次报道的原发性心电疾病 临床上以 段抬高及多变 反复发作多形性室速或室颤和 ， 。BS ， 8∶ 1， ， 10% ， (ECG) 晕厥 以及心脏性猝死为特征 好发于男性 男女比例约为 其猝死率高 年病死率达 主要包括心电图 明 、 ECG ， BS ， 显或一过性异常的有症状者 自发 异常或诱发异常的无症状者及无症状家族成员等 提示 是一个连续的疾病病谱 具 有明显的遗传型和表现型的不均一性。 、 一 发病机制 ( ) 一 致病基因 1. SCN5A :SCN5A 3 (3p21)， (I ) ， 基因位于 号常染色体 是心肌细胞电压门控性钠离子电流 Na 通道α 亚基的编码基因 被称 BS1。 18% ～ 30% BS SCN5A ［2］， SCN5A 。 为 有研究显示约有 的 与 基因突变有关 家族病例比散发病例的 基因突变率要高 SCN5A 100 ， 30 ， ，