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李 东等 糖尿病与线粒体 ND1点突变的关系 第 6期 · 629 ·
糖尿病与线粒体 ND1点突变的关系
李 东 周 新 李 霞 张红梅 (武汉大学中南医院基因诊断中心，湖北 武汉 430071)
[摘 要] 目的 探讨湖北省线粒体基因的热点突变区域ND1点突变 (3243，3316，3394，3593)与老年2型糖尿病的关系。方法 采用聚合酶
链反应．限制性片段长度多态性法对无血缘关系的134例老年糖尿病患者及 152例正常对照个体的血细胞线粒体 DNA进行突变分析。结果 病例
组中3316G—A点突变率为3．7％。3394T-*C点突变发生率为3．0％，而对照组3316和3394的突变率分别为0．66％和0，3394组间差异比较均有显
著性(P0．05)。病例组中3593点突变发生率为0．75％，对照组未见该突变，两组间差异无显著性。未发现3243的突变。结论 线粒体DNA
3394T--~C突变与老年线粒体糖尿病的发生与发展有关，并起着重要作用。
(关键词] 糖尿病 ；线粒体DNA；基因突变
[中图分类号] R587．1 [文献标识码] A [文章编号] 1005-9202(2005)06-0629-03
Associationbetweendiabetesmellitusandpointmutationin themitochondrialND1
LIDong，ZHOU Xin，LIXia，eta1．
CenterforGeneDiagnosisofZhongnanHospital，W uhanUniversity，W uhan430071，Hubei，China
A【bstract】 Objective ToinvestigatetheassociationbetweenpointmutationofmitochondrialgeneND1(3243，3316，3394，3593)
andtheelderlywithtype2diabetesmellitus(12DM)inHubei．Methods ThemutationsinbloodcorpusclemitochondrialDNA in134
elderlypatientswith12DMwithoutconsanguinityand152controlsweredeterminedbypolymerasechainreactionfPCR)nadrestrictionfrag．
mentlengthpolymorphism (RFLP)．Results Thepointmuattionrateof3316G．+Anad3394T_Cincasesgroupwas3．7％nad3．0％．
nadonesincontrolswas0．66％．0；hterewassignificnatdifferenceinoneof3394T—}Cbetweencasesnadcontrols(P0．05)．Butthere
wasnosignificnatdifferenceinmutationrateof3593T’Cbewteencasesgroup(0．75％)andcontrols(0)．3243muattioncouldnotbe
foundinwtogroups．Conclusions Thepointmuattionof3394T__+CinmitochondrialDNA couldberelatedtooccurrencenaddevelopment
oftheelderlymitochondfialDM．whichshouldplaytlleimportnatrole．
【Keywords】 Diabetesmellitus：MitochondfialDNA：Genemuattion
研究中发现，线粒体基因组(mtDNA)缺陷可导致糖尿病 1．2．2 引物序列 参考文献[1]。上游引物：Pl5=AGCGCCT
(DM)的发生并伴神经、肌 肉的损害。这一特殊类型DM被称 TCCCCCGTAAATG-3，下游引物：5：AGAATGATGGCTAGGGT
为线粒体糖尿病(mitochondrialdiabetesmellitus，MDM)。现已 GACTY-3，o反应条件：95℃预变性5min。94℃变性 35s，58℃
明确有些MDM是由于 mtD
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