线粒体DNA突变糖尿病特点.pdfVIP

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2015-07-21 发布于安徽
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线粒体DNA突变糖尿病特点.pdf

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昆明医学院学报　2005 , ( 4) : 113～116 CN 53 - 1049/ R Academic Journal of Kunming Medical College 综　述线粒体 DNA 突变糖尿病的特点韩　睿　综述　宋滇平　审校 ( 昆明医学院第一附属医院糖尿病科, 昆明　650032) [摘要] 对线粒体 DNA 突变 , 尤其是转移核糖核酸亮氨酸 tRNA (Leu , UUR) 基因 nt3243A →G 点突变 ( ) 在糖尿病发病机制中的作用作一综述. nt3243A →G 点突变常常是导致 MIDD 母系遗传糖尿病伴耳聋、 ( ) MELAS 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征及肾衰的常见病因. 由于 mtDNA 突变影响 A TP 生成及可改变细胞内线粒体代谢产物的含量 , 从而可能导致与 mtDNA 突变有关的特殊类型糖尿病的发生 , 临床上出现一系列的特殊表现. [ 关键词] 线粒体 ; 糖尿病 ; 突变 ; MIDD [ 中图分类号] R587 1 　 [文献标识码] A 　 [文章编号] 1003 - 4706 (2005) 04 - 0113 - 04 The Feature of Mitochondrial Diabetes Mellitus HAN Rui , SON G Dianping ( Dept . of Endocrinology , The 1st Af f iliated Hospital of Kunmin g Medical College , Kunmin g ) 650032 , China [ Abstract] This review provides a compact overview on the contribution of mutation in mtDNA to the patho genesis of diabetes mellitus , with emphasis on the A3243 G mutation in the t RNA (Leu , UUR) gene. This mutation associates in most individual with maternally inherited diabetes and deafness (M IDD) , whereas some others carry the MELAS ( mitochondrial myopathy , encephalopathy , lactic acidosis , stroke - like episodes syndrome) or a pro gressive kidney failure. Mutation in mtDNA can affect the A TP produc