线粒体DNA突变与疾病的关系研究进展.pdfVIP

·2273 · ·综述 · 线粒体 DNA 突变和疾病的关系研究进展 于 君 , 高政南 , 杨 泽 　　 【摘要 】　线粒体是细胞能量生成的场所 , 人类线粒体 DNA (m tDNA ) 上有 37个编码基因 , 其中有 13个蛋白质 基因 , 2 个 rRNA 基因和 22个 tRNA 基因。m tDNA 突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一 , 本文就线 粒体基因组学 、m tDNA 疾病模型 , m tDNA 疾病的临床特征以及 m tDNA 疾病的防治进展进行综述 。 　　 【关键词 】　DNA , 线粒体 ; 突变 ; 疾病 　　 【中图分类号 】R 34　 【文献标识码 】A 　 【文章编号 】1007 - 9572 (2008) 12 - 2273 - 04 A dvance in Re search of M itochondr ia l D NA M uta tion s in Hum an D isea se s 　 YU J un, GA O Z heng - nan, YAN G Z e. D ep a rtm en t of E ndocrino logy, the F irs t H osp ita l of J inzhou D is trict, D a lian 116 100, Ch ina 　　 【A b stract 】　M itochondria is the p roduction site of energy in cells. M itochondrial DNA (m tDNA ) encode s 37 gene s in clud ing 13 p rotein gene s p articip ating in the re sp iratory chain of m itochondria, 2 for rRNA , and 22 for tRNA. It ha s been known that one of important cau se s of som e inheren t d isea se s and m u ltifactor d isea se s m ight be related to the m u tation s of m itochondrial DNA. Th is review in troduce s not on ly m itochondrial genom ic s, m tDNA d isea se models, the clin ical featu re s of m tDNA d isea se s, bu t also the re search p rogre ss in therap y and p revention of m tDNA disea se s. 　　 【Key word 】　DNA , m itochondrial; M u tation; D isea se 　　线粒体是真核细胞重要的细胞器 , 参 部分遗传性疾病及衰老的重要原因之一 。 与能量代谢 、细胞凋亡 、维持细胞内钙铁 1　线粒体基因遗传学和疾病模型 离子平衡及其他生命活动的信号传导 。早 11　m tDNA 的结构 　线粒体存在于所有 在 1963年 , N a ss等人就发现在线粒体内 真核细胞 内, 是细胞 A TP 氧化磷酸化 有遗传物质 DNA 。1981年 , A nderson 等 (OXPHO S) 的主要场所 , 参与呼吸链的 发表了人类线粒体 DNA (m tDNA ) 全序 电子转移和 A TP 合酶的形成 , 受核 DNA 列 。1988年 , Ho lt和 W allace 分别在线粒 ( nDNA ) 和 m tDNA 双重遗传