高分辨熔解曲线检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的临床价值.pdfVIP

．836· ．分子诊断． 高分辨熔解曲线检测苯丙氨酸羟化酶 基因突变的临床价值 何超李茹江剑辉廖灿 【摘要】 目的研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。 方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基闪的13个外显子及外显子-内含子交界 区域进行检测。并采用DNA测序验证HRM检测结果。同时评价HRM诊断PKU的敏感度和特异度。 另外，对其中2个家系的风险胎儿进行产前诊断。结果采用HRM分析技术从17例经典型PKU患 者中检出有2个致病突变的患者16例，检出有3个致病突变患者l例。同时检出194V(C．280A (c．1 发现致病突变，l例诊断为携带者。HRM突变筛查经典型PKU的敏感度和特异度均为100％，其检 测结果与DNA测序结果完全一致。结论HRM分析技术是一种简单、准确、快速、高通量、低成本的 遗传学分析方法．可用于经典型PKU的肌Ⅳ基因突变筛查，并可用于已知父母突变的经典型PKU家 系快速产前诊断。 【关键词】苯丙氨酸羟化酶；苯丙酮尿症；突变； 系谱；序列分析，DNA resolution in of Clinical of mutationdetection high analysis phenylalanine application melting HE Prenatal hydroxylasegene Chao。URu．JIANGJian—hui．LIAOc哦Departmentof Diagnostic WomenandChildren’sMedical Medical Center，仿m，lg咖u Center，蛳f妇甜ofGuangzhou College， ‰，l吕；IbⅡ510623，China author：HA0Can．Email：canliao@126．com Corresponding Todetect肌Hmutationsin classicalPKu HRM obji矧[ive 【Abstract】 gene patientsby ofPAH in17classical HRM Mutation were PKU analysis．Methodsscanning gene performed patientsby the13exons boundaries．TheHRMresultswerefurther andexon．intron analysis(Lightficanner)，coveting confirmedDNA the ofHRMmethodinPKU were sensitivi坤and diagnosis by sequencing．and specificity also riskfor PKU．Results evaluated．In was intwofetusesat classical addition．prenataldiagnosisperformed Illthe17 mutationswereid