FISH技术在1459例唐氏高危妊娠产前诊断中应用与研究.pdfVIP

FISH技术在1459例唐氏高危妊娠产前诊断中应用与研究.pdf

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1 46,XY,一5+der(5)t(5:15)(q35:q22)智力低下 发育迟缓 46,XY,t(8:11)(p23 46,XY,-8+der(8)t(8:11)(p23:q21) pat :q1) 46,xY-一10+8er‘10’‘‘6:10’‘p21:叫 l 发育迟缓、智力低下 4Ei’XY, 6)pat t(6:10)(p21:q26) 46,xx,一9+8er(9)‘(2:9)(q33:p2驯P l 小头、发育迟缓 46’x。: at t(2:9)(q33:p24) 46,XY,一9,+der(9)t(9:11)(q24:q23脑性瘫痪 46,XY, )pat t(9:11)(q24:q23) 46,XX,一9+der(9)t(5:9)(q33:p22)P发育迟缓 46,xY, 衍生染色体 at t(5:9)(q33:p22) 小头、发育迟缓、 46,XX, 46,XX一15+der(15)t(9:15)(p22:q26 .1)mat 1 t(9:15)(p22:q26.1 ) 46,xY,一2l,+der(21) 唇腭裂、 t(9:21)(q2l:q32) 多发畸形、双胎之小 46,XY,t(1:8)(q24:p11),t(10:18)( 1 q11:P11),一10,+der(10)t(1:10)(q2 4:q22) 45,xY,一16,一22,+der(16),t(16:22)先天性心脏病 (q23:q11) 46,xY,rec(4)dupP,inV(4)(p15.2¨多发畸形、智力低下46,XX, 重组染色体 l 5)mat inv(4)(p15.2q35) 3.12 FISH技术在1459例唐氏高危妊娠产前诊断中的应用研究 张利平,剡红民,秦翠云,娄超,王晓斌,郑军,强荣 (陕西省妇幼保健院遗传室,陕西西安710003) 染色体异常是造成新生儿缺陷的一类常见病因,发生率约为1/120,其中约50%导 致生长发育迟缓、智力落后、多发畸形及性发育异常等临床表征。传统的胎儿染色体病 产前诊断多采用孕中期行羊膜腔穿刺取得羊水细胞进行培养,对染色体中期分裂相进行 细胞遗传学分析,操作过程长,而且有培养失败可能,结果一般需要2周甚至更长出结 insitu 果。荧光原

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