盆底器官脱垂论文：盆底器官脱垂fibulin-5遗传易感性单核苷酸多态性预防.docVIP

盆底器官脱垂论文：Fibulin-5基因多态性与盆底器官脱垂遗传易感性的关联研究 【中文摘要】探讨fibulin-5基因的单核苷酸多态性(SNP)与盆底器官脱垂(POP)遗传易感性的相关性,旨在为疾病发生前的预防提供依据。方法收集2009年9月-2010年12月就诊于南京军区福州总医院妇产科的279例患者,其中家族病例组16例、散发病例组91例和对照组172例。所有病例均采集其血液,其中72例(包括40例POP患者和32例对照组患者)同时采集其阴道壁组织。首先,提取血液DNA后,对家族病例组fibulin-5基因的启动子区、11个外显子及其两侧200bp区域直接测序,检测是否存在变异并选取高频出现的SNP位点,并针对所选位点采用MALDI-TOF-MS法对其余所有病例进行基因分型。χ2检验分析各位点基因型是否符合Hardy-Weinberg平衡性,并比较病例组和对照组的基因型分布频率,Logistic回归分析多态性位点与该病的相关程度。其次,提取阴道壁组织的mRNA,采用RT-PCR检测fibulin-5在其阴道壁组织的基因表达情况。偏相关分析检测fibulin-5的mRNA浓度与脱垂及其各位点基因型的关系。结果从家族病例组中检测到6个高频出现的SNP位点(rs2474030、rs... 【英文摘要】: To explore the correlation between the single nucleotide polymorphism (SNP) of fibulin-5 and genetic predisposition of pelvic organ prolapse (POP), which aims to provide scientific basis for the prevention of disease.Methods: From Septemper 2009 to December 2010, 279 patients who came to gynaecology and obstetrics department of Fuzhou General Hospital of Nanjing Military Command for certain treatments were selected,including 19 familial POP, 91 sporadic POP,and172 controls. Blood samples were... 【关键词】盆底器官脱垂 fibulin-5 遗传易感性 单核苷酸多态性 预防 【英文关键词】pelvic organ prolapse fibulin-5 genetic predisposition SNP prevention 【目录】Fibulin-5基因多态性与盆底器官脱垂遗传易感性的关联研究 英汉缩略词表 4-5 中文摘要 5-7 ABSTRACT 7-8 前言 9-12 第一部分 Fibulin-5 在盆底器官脱垂中的变异研究 12-32 材料与方法 12-20 结果 20-29 讨论 29-32 第二部分 Fibulin-5 表达与盆腔器官脱垂及其多态性的相关研究 32-40 材料与方法 32-36 结果 36-38 讨论 38-40 全文小结 40-41 参考文献 41-45 致谢 45-46 综述 46-53 参考文献 51-53