儿童线粒体脑肌病患者的临床特点和诱发电位研究.pdfVIP

中华脑科疾病与康复杂志（电子版）２０１２年２月第２卷第１期　ＣｈｉｎＪＢｒａｉｎＤｉｓＲｅｈａｂｉｌ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１２，Ｖｏｌ２，Ｎｏ．１ ·１· ·临床研究 · 儿童线粒体脑肌病患者的临床特点 和诱发电位研究 王昕　杨健　李尔珍　王立文　陈倩　朱彦丽 　　【摘要】　目的　总结儿童线粒体脑肌病患者的临床及其视、听和躯体诱发电位特点。方法　对 首都儿科研究所神经科２００７年１月至２０１１年９月经线粒体ＤＮＡ检测和（或）线粒体酶活性检测和 （或）肌肉活检确诊的１４例线粒体脑肌病患者的临床资料和视、听、体感诱发电位检查结果进行回顾 性分析。结果　１４例患者，年龄 １个月 ～１５岁；婴幼儿期起病者昏迷、惊厥、发育落后、颅神经麻痹 （眼外肌麻痹、球麻痹）等症状多见；年长儿起病者慢性头痛、身材矮小、活动耐力差、部分性癫痫发作、 视力下降多见，除神经及肌肉系统受累外，１例患者还伴有肾功能不全和垂体前叶功能低下。确诊为 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（ＭＥＬＡＳ）５例，年龄１０～１５岁；Ｌｅｉｇｈ综合征４例，年龄１个 月～３岁；肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维（ＭＥＲＦＦ）１例，５岁；ＫｅａｒｎｓＳａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）１例，１２ 岁；未明确分型者３例，年龄５～１５岁。视诱发电位检测１３例，异常１１例。脑干听觉诱发电位检测１４ 例，异常５例（其中Ｌｅｉｇｈ综合征患者检测４例，３例异常）；正中神经体感诱发电位检测７例，３例异 常；胫后神经体感诱发电位检测７例，５例异常。结论　线粒体脑肌病发病年龄、临床表现及严重程度 在不同疾病种类间乃至同种疾病的不同患者间均有较大变异。所有患者均有不同程度和不同感觉传 导通路的功能异常，多数患者双侧感觉传导通路均有损害，其中Ｌｅｉｇｈ病患者临床表现最重，诱发电位 检查阳性率最高。诱发电位的检查可以为感觉通路病变存在与否提供客观证据，具有临床应用价值。 【关键词】　线粒体脑肌病；诱发电位；儿童 Ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｅｖｏｋｅｄｐｏｔｅｎｔｉａｌｓｏｆｃｈｉｌｄｈｏｏｄｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙ　ＷＡＮＧＸｉｎ， ＹＡＮＧＪｉａｎ，ＬＩＥｒｚｈｅｎ，ＷＡＮＧＬｉｗｅｎ，ＣＨＥＮＱｉａｎ，ＺＨＵＹａｎｌｉ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＣａｐｉｔａｌＩｎｓｔｉｔｕｔｅ ｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２０，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＹＡＮＧＪｉａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｙａｎｇｊｉａｎ１３０６＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｈｉｌｄｈｏｏｄｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙａｎｄｔｅｓｔｔｈｅｓｅｎｓｏｒｙｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｂｙｓｅｎｓｏｒｙ，ａｕｄｉｔｏｒｙ，ａｎｄｖｉｓｕａｌｅｖｏｋｅｄ ｐｏｔｅｎｔｉａｌｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｓｅｎｓｏｒｙ，ａｕｄｉｔｏｒｙ，ｖｉｓｕａｌｅｖｏｋｅｄｐｏｔｅｎｔｉａｌｏｆ１４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙｗｈｏｗｅｒｅｔｒｅａｔｅｄｉｎＣａｐｉｔａｌＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄ（ｏｒ）ａｃｔｉｖｉｔｙｏｆｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ｅｎｚｙｍｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄ（ｏｒ）ｍｕｓｃｌｅｂｉｏｐｓｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｆｏｕｒｔｅｅｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅａｇｅｄ１ｍｏｎｔｈｓｔｏ１５ｙｅａｒｓｏｌｄ． Ｃｏｍａ，ｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎ，ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ｃｒａｎｉａｌｎｅｒｖｅｐａｌｓｙ（ｅｘｔｒａｏｃｕｌａｒｐａｌｓｙ，ｄｉｍｉｎｉｓｈｅｄｐｈａｒｙｎｇｅａｌｒｅｆｌｅｘ） ｗｅｒｅｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｓｙｍｐｔｏｍｓｉｎｔｈｅｉｎｆａｎｔｓａｎｄｔｏｄｄｌｅｒｓ．Ｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｓｙｍｐｔｏｍｓｉｎｅｌｄｅｒｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｅｒｅｃｈｒｏｎｉｃｈｅａｄａｃｈｅ，ｓｍａｌｌｓｔａｔｕｒｅ，ｓｈｏｒｔｏｆｅ