第十一章基因.pptVIP

一、经典的基因概念 Mendel的“遗传因子” Morgan的基因概念P156 （1）基因是结构单位，不能由交换分开。 （2）基因是突变单位。 （3）基因是一个作用单位， 能产生一种 特定的表型效应。 （4）染色体是基因的载体。 （一）、链孢霉的精氨酸依赖型： （由几个非等位基因控制） 生化突变型：某一基因突变 导致酶不能产生，或形成的 酶活性改变。 （二）、人的先天代谢缺陷 苯丙氨酸代谢缺陷引起的疾病 1. 苯丙酮尿症 (PKU)（AR） 1934年首次发现，欧美地区发病率为1/16000。杂合子频率为1/50-1/70。 主要症状：智力发育障碍，易激动，好动，肌张力高，共济失调，小便和汗液有特殊气味等。 早期确诊后，应给予低苯丙氨酸饮食，并维持终生。 2. 尿黑酸尿症(AR) 大量尿黑酸产生。机体中也积存了大量的尿黑酸，在结缔组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。 基因定位于3q21-23。 发病率为1/250000。 苯丙氨酸代谢缺陷引起的疾病 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome） (自毁容貌综合征), 一种核酸代谢病 表明：基因决定酶的形成，控制生化反应，从而控制代谢，这即一个基因一个酶说（ one gene one enzyme” hypothesis ）。 1941 Beadle Tatum 证实了这一代谢途径并提出了“一个基因一个酶说” 红色链孢霉实验 突变品系 基本 基本培养基加 培养基 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 I － － － ＋ II － － ＋ ＋ III － ＋ ＋ ＋ 表明：基因决定酶的形成，控制生化反应，从而控制代谢，这即一个基因一个酶说（ one gene one enzyme” hypothesis ）。现在认为一个基因控制一个多肽。 概括起来： 1. 苯丙酮尿症 (PKU)（AR） 1934年首次发现，欧美地区发病率为1/16000。杂合子频率为1/50-1/70。 主要症状：智力发育障碍，易激动，好动，肌张力高，共济失调，小便和汗液有特殊气味等。 早期确诊后，应给予低苯丙氨酸饮食，并维持终生。 2. 尿黑酸尿症(AR) 大量尿黑酸产生。机体中也积存了大量的尿黑酸，在结缔组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。 基因定位于3q21-23。 发病率为1/250000。  2. 半乳糖血症（Galactosemia） 一种糖代谢缺陷病，具三种亚型：I; II; III 3. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome） (自毁容貌综合征), 一种核酸代谢病。 鸟苷酸 次黄苷酸 HGPRT 鸟苷 次黄苷 鸟嘌呤 次黄嘌呤 HGPRT ：次黄嘌呤－鸟 黄嘌呤 嘌呤 磷酸核苷转移酶 尿酸 位置效应表明：染色体并非基因的简单容纳器，基因在染色体上的位置也具有功能意义。 所以“念珠理论”的 (基因与染色体的关系