脑型肝豆状核变性临床特征和MRI分析(附12例报告).pdfVIP

脑与神经疾病杂志 2008 年第 16卷第 6期 697 脑 型 肝 豆 状 核 变 性 临 床 特 征 与 MR I分 析 (附 12例 报 告 ) 郭冬梅 　丁建平 　笪宇威 　贾建平 　　摘 　要 　目的 :探讨 肝豆状核变性的临床特点与头颅 MR I特征 , 为早期诊断及治疗提供参考 。方法 : 回顾性归纳分 析 12 例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点 。结果 : 平均发病年龄 23. 5 岁; 以锥体外系症状为首发 10例 ; 性格改变 1例 ;学习成绩下降 1例 , K2F环均为阳性 ; 头颅 MR I特征为对称性基底节区 、丘脑 、中脑及 桥脑异常信号 。结 论 : 肝豆状核变性临床 表现 多样 ,血清铜蓝蛋白检测 、角膜 K2F环及头颅 MR I检查对诊断本病有重要意义 。 关键词 　 肝豆状核变性 　 临床表现 　磁共振成像 中图分类号 : R742. 4 　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 100 6 - 35 1X ( 200 8) 0 6 - 0697 - 0 3 C lni ica l an d M R I an a l sis of pa t ien t s w ith h epa tolen t icu la r d egen er a t ion GUO D on g2m ei, D IN G J ia n2p in g, DA Yu2w ei, et a l D ep artmen t o fN eu rolog , XuanW u H o sp ital, Cap ita lU nive rsit of M ed ica l Science,B e ijing 1000 53 , Ch in a Ab stra ct　O bj ec t ive: To inve stiga te the c lin ical d ata and b ra in MR I fea ture o f 12 p a tien ts w ith hep atolen ticu lar degene ra2 tion (HLD ) a s to offering evid en ces o f earl diagno si s and treatmen t. M e th od s: The clin ica l da ta an d b rain MR I fea tu re of 12 p a2 tien ts diagnosed b the c riteria of HLD we re retro sp ect ive l an al zed. R esu lt s: The mean age at HLD on se t w as 23. 5 ea rs old. The first s mp tom s m ark ed b extrap ram id al sign s, b cha racter change s and b academ ic ach ievemen t d ec lin e resp ec tivel a re 10 case s, 1 ca se and 1 case. Ce ru lop lasm in ( CP) wa s be low. Ka ser2Fle ische r rin gw as foun d in all the p atien t s. MR I exam ina2 tion we re fou