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第 卷第 期 中国当代儿科杂志
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第 期 许剑钟，等：母亲孕期合并症对围产儿的影响（附 例分析）
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年 月
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·临床研究报道·
小儿 综合征 例报告
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———附临床及遗传学诊断
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李秀蓉 ，谭跃球 ，郭青 ，李麓芸 ，卢光琇
（ ”湖南医科大学生殖工程研究室，湖南 ”长沙 ； ”湖南医科大学附二医院儿科，湖南 ”长沙 ）
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［摘 要］ 利用染色体高分辨显带、 基因甲基化 及 杂交确诊了 例 综合征
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（ ）患者。该患儿具有 典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料，分析 的临床特
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征，简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。
［关 键 词］ 综合征； 基因
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［中图分类号］ ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ）
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综合征（ ）因最早（ 年）由 脸，向心性肥胖（见图 ）。小手（右手掌指长
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［］
: 、左手 ），手指细尖，掌指活动受限不能不
报道而得名，其发病率为 万 万 ， I- := 5 = I-
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年成为第 例由高分辨染色体检查方法确诊 握拳，小鱼际肌萎缩，前臂尺侧肌群萎缩。小脚
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