铁调素调节蛋白(HJV)一个新铁代谢调节蛋白.pdfVIP

in and 生物化学与生物物理进展ProgressBiochemistryBiophysics，2006，33(3)：226--230 WWVg．pibb．ac．ca PiI}i! 铁调素调节蛋白(HJV) ——一个新的铁代谢调节蛋白书 钱忠明王琴徐又佳柯亚” (香港理工大学应用生物化学系铁代谢实验室，国家中药与分子药理学重点实验室(深圳)，九龙，中国香港) (Juvenile 通过参与铁调素表达的调节从而在铁代谢中发挥重要作用． 关键词铁代谢，铁调素调节蛋I刍(HJV)，年轻型血色素沉着症㈣ 学科分类号G51 然而，HⅣ基因突变病人尿铁调素浓度极低的事 铁调素调节蛋白(hemojuvelin，HJV)是最近发 现的一种重要的铁代谢调节蛋白．2004年，实显然不支持这一推测． Papanikolaou等【·】首次在1号染色体短臂分离鉴定 出这一新的基因．一年多来的研究显示， 多肽中存在一个大的RGM(repulsiveguidance hemojuvelin是一种极为重要的调节铁调素 同源体．因为铁调素调节蛋白C端含有一个过糖基 (hepcidin)表达的蛋白质，通过参与调节和控制铁 调素的表达在铁代谢中发挥重要作用． 1町V基因及其表达，分布与调控 节蛋白可能有二种形式，一种是通过GPI锚合在 HJV基因，即LOCl48738基因，最初被命名 hemechromatosis 为HFE2(HLA—linked gene2)t11．尔 一种形式是分泌(可溶)型铁调素调节蛋白 后，因为HJV并不属于HFE蛋白家族，这一基因 被改称为HⅣ【2】．人类HJV基因位于染色体lq21 区，长约2．6kb，包含4个外显子，其转录后可形 十分敏感．经PI．PLC处理，GPI．铁调素调节蛋白 成5个mRNA异构体(five 可从细胞膜上脱落变成可溶型铁调素调节蛋白．Lin alternativelyspliced 等【4】则直接证明(测定)了可溶型和膜结合铁调素调 transcripts)．HJV基因的产物是铁调素调节蛋白 5个mRNA异构体可编码3个 (hemojuvelin)．HJV 不同的多肽，分别由426，313，200个氨基酸组能表达铁调素调节蛋白．人铁调素调节蛋白序列与 成【11．根据HJV的基因系列分析推断，hemojuvelin哺乳动物的序列有85％以上的同源性，而与斑马 可能是一个跨膜蛋白．其蛋白质分子结构含有多个 功能区，包括一个信号肽，一个类vWTD结构域 ·香港理工大学及国家中药与分子药理学重点实验室(深圳)研究基 (avonWillebrandD-like 一个 type domain)， Arg．Gly-Asp结构和一个跨膜区【l】．这些结构常见于 和G-T856)． 各种整合素(integrins)分子．由于这些结构的存在， 9932 ··通讯联系人．Tel：852Fax：852-2364 研究者们曾认为铁调素调节蛋白是铁调素的受体． E-mail：bcyake@polyu．edu．hk 收稿日期：2005．10．18，接受日期：2005．11．28 万方数据 钱忠明等：铁调素调节蛋白(I-fly)——一个新的铁代谢调节蛋白 ．227