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遗传 HEREDITAS(Beijing)20(1):11一131998
成骨不全显性遗传一家系五代28例报告
朱荣太 孙长根 王爱华 章龙生
江(苏省建湖县人民医院,建湖224700)
摘 要 对成骨不全先证者上溯5代372人进行家系调查,发现该家系共有28例成骨不全,其中已死
亡 10例成(人、儿童各5例),均非死于本病;现生存 18例成(人 12例、儿童6例).该28例均身材矮
小、身高显著低于同龄正常者;均有蓝色巩膜;符合常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病。现存活18
例中,耳聋、听力下降6例;骨折9例2(2例次),对照文献中分型标准,本组28例与工型、lII型的部
分临床特征相符,是否系介于工型、III型之间的亚型,有待于进一步研究。
关键词 成骨不全,常染色体显性遗传,家系调查
中图分类号 Q39,R681.1
AReporton28CasesinFiveGenerationsintheFamilyofAutosomal
DominantInterifantDiseaseofOsteogenesisImperfecta
ZHURongtaiSUN Changgen WANGAihua ZHANG Longsheng
(JianhuPeoplesHospitalofJiangsuProvince,Jianhu224700)
AbstractApedigreeinvestigationwascarriedouton372relativesinfivegenerationsofaprobandof
osteogenesisimperfecta,Theresultsshowedthattherewere28patientsinthefamily.10ofthemdied
fromothercauses(5adultsand5childrenrespectively).Other18casesarealive(]2adultsand6chlidren
respectively).Theheightofthe28casesweresignificantlylowerthanthoseofthesameage.Furthermore,
theyallhadbluescleras.Theirclniicalmanifestationsconformedtothoseofautosomaldomniantheredi-
taryconnectivetissuedisease.Amongtheliving18cases,6sufferedfromdeafnessorhearinglossand9
sufferedfromfracture(22person-timealtogether).Ac-^ordingtotheclassificationcriteriainthelitera-
ture,theclinicalmanifestationsofthe28casesconformedtothoseoftypeIandtype皿.Itisnecessaryto
studyfurtherwhethertheybelongedtothesubtypebetweentypeIandtypeIII.
Keywords Osteogenesisimperfecta,Autosomaldominantheredity,Pedigreeinvestigation
成骨不全O(steogenesisImperfecta,OI)又称脆骨症,是以骨脆弱、骨质疏松、易骨折和骨畸形、蓝巩膜、牙
齿发育不良、耳聋、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病。本病较为少见,其患
病率国外报道在新生儿中为21.8/10万,在居民中为10.6/10万 〔,‘。国内亦有散在报道 1〔-3),但尚无人群中
患病率的统计资料。本文报告我们发现的一家系5代28例常染色体显性遗传病例临床分析及家系调查。
1临 床 报 告
1.1一般资料
本文吴氏家系28例01中,死亡10例,现生存 18例。存活组 18例中,男13例,女5例;年龄为出生 100
天一67岁,其中14岁以下儿童6例平(均6.6岁),24岁以上成人12例平(均41
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