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遗传 HEREDITAS(Beijing)20(5):25-271998
上海地区汉族人S-HT2a受体基因T102C
多态性的基因频率分布
罗星光1)江三多2)江开达1)顾牛范1)林嗣萃2)钱伊萍2)
(1.上海医科大学精神医学教研室,上海 200032)
(2上海市精神卫生研究所遗传室,上海 200030)
摘 要 为了揭示中国汉族人 5-HT2a受体基因T102C多态性基因频率的分布,我们随机抽取了226
例汉族健康人作研究,用限制性片段长度多态性R(FLPs胶 术测定研究对象的基因型和等位基因.结果
发现汉族正常人 5-HT2a受体基因 T102C多态性基因型频率依次为:A1/A2=0.5044,
A1/A]=0.2965,A2/A2=0.1991,两种等位基因频率依次为:A1=0.5487,A2=0.4513,杂合度
H=0.5044、期望杂合度h=0.4953,多态信息量PIC=0.3726,表明T102C多态性具有合适信息,对疾
病的关联研究、法医学鉴定有一定的价值.
关键词 中国汉族人,5-HT2a受体基因,T102C多态性
中图分类号 Q39
AStudyoftheDistributionaboutGenotypeandAlleleFrequencies
ofT102CPolymorphismintheS-HT2aReceptorGene
inChineseHanPopulationinShanghai
LUOXingguangllJIANGSandU021JIANGKaida1
GUNiufanLINSicuiQIANYiping`l
(1.DepartmentofPsychiatry,ShanghaiMedicalUniversity,Shanghai200032)
(2.InstituteofGenetics,ShanghaiMentalHealthCenter,Shanghai200030)
AbstractToinvestigatethedistributionaboutgenotypeandallelefrequenciesofT102Cpolymorphism
intheS-HT2areceptorgeneinChineseHanpopulation,thegenotypesandallelesof226healthyperson
wereexaminedwithRestrictionFragmentLengthPolymorphisms(RFLPs)technique.Thegenotypefre-
quenciesareasfollows:AI/A2=0.5044,AI/A1=0.2965,AllA2=0.1991,respectively,andthe
allelefrequenciesareasfollows:A1=0,5487,A2=0.4513,respectively,Theheterozygosity(H)is0.5044,
theexpectedheterozygosity(h)is0.4953,andthePolymorphismInformationContent(PIC)is0.3726.Our
findingssuggestthattheT102Cpolymorphismin5-HT2areceptorgenemayhavesuitableinformation
tobeusedforassociationstudyorforensicidentification.
Keywords5-HT2areceptorgene,T102Cpolymorphism,ChineseHanpopulation
5-HT2a受体基因定位于第13号染色体长劈14-21区(1(3gl4-21),大小约20kb,包含3个外显子和两个内含
子 1〔)。用双脱氧链终止法研究,学者已经确定出人类的,-HT2a受体基因的全序列.迄今为止,在S-HT2a受
体基因上共发现5种DN^多态性2-〔4)
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