先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志 2011年3月 第 3卷 第 2期 JMolDiagnTher,March2011．Vo1．3No．2 ·107· ● 综 述 ● 先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展 贺静 朱宝生 梅妍 [摘 要] 先天性运动型眼球震颤 (Congenitalmotornystagmus，CMN)是一种常见的眼科遗传病， 在新生儿中发生率较高，具有较高的遗传肄质性，其遗传方式包括常染色体显性 、常染色体隐性和x连锁 等。近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究巾的应，{J，CMN的遗传学研究取得了较多进展。 臼前x连锁遗传的CMN致病基因FRMD7已绎被定位彳FXq26一q27，但对 FRMD7基因的功能和致病机制 仍需进一步研究。本文对 CMN 的分子遗传学研究进展进行综述。 【关键词 】 先天性运动 眼球震颤；常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传 ；x连锁遗传 ；FRMD7 基 Researchprogressesonmoleculargeneticsofcongenitalmotornystagmus HEJing，ZHU Baosheng ，MEIYah fGeneticDiagnosisCenter,andDepartmentofOphthalmology,YunnanProvincialKeyLaboratoryforBirth DefectsandGeneticDiseasestheFirstPeople’SHospitalofYunnanProvince．Af矗liatedKunhuaHospitalof KunmingMedicalColleage，Yunnan，Kunming650032，China) A【BSTRACT】 Congenitalmotornystagmus(CMN)isacommonophthalmicgeneticdiseasewithhigher prevalencein newborninfants．CMN isgeneticallyheterogeneous．Autosomaldominant，autosomalrecessive andX—linkedpatternsofinheritancehavebeenreported forthisdisease．Withthedevelopmentofmolecular biologicaltechniquesandtheirapplicationsingeneticdiseases，significantprogresshasbeenmadein genetics researchofCMN．NoW geneencodingFERM domain—containing7protein(FRMD7)hasbeenidentified，and mutationsintheFRMD7genehasbeenrecognizedasanimportantcauseofX—linkedCMN．However,theprecise roleofFRMD7anditsinvolvementinhtepathogenesisofCMN arenotwellunderstood．Inthispaper,wereview moleculargeneticsprogressonCMN． K【EYWORDS】 Congenitalmotornystagmus；Autosomaldominantinheritance；Autosomalrecessive inheritance；X linkedinheritance；FRMD7gene 先天性眼球震颤 (Congenitalnystagmus，CN)是 nystagmus，ICN)，则不存在任何眼球及 中枢神经系统 指先天性眼球有节律的不 自主的异常摆动，是一组病 的异常，是控制视觉运动性稳定的大脑区域发育异 因不明的遗传性眼病，多于出生时或出生后几个月出 常所致，分为摆动型和冲动型两种类型，常常伴发斜 现症状，可分为先天性感觉缺陷型 (Congenitalsensory 视。该病的发生率较高 (1／1000—1500)l0『】，发病很早 ， nys