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重症情感障碍的遗传学研究 汪广剑仲爱芳 【摘要】本文对重症情感障碍的流行病学、家系研究、病因学研究及诊断、治疗方面作一介绍。 1概述 资料。 情感障碍病因复杂，有研究表明遗传因素起重 双相情感障碍终身患病率较为一致，在一组横 要作用，从家系、双生子、寄养子研究发现，双相情感 向调查中发现，符合DsM-Ⅳ标准双相障碍终身患 障碍与基因密切相关。重症情感障碍是一组异质性 病率中国台湾为0．3％；美国0．9％；加拿大0．6％。 疾病群，遗传度各不相同．及早识别情感障碍由遗传 美国研究报告Ⅱ型双相情感障碍终身患病率为 决定的程度，有利于早期诊断及指导治疗，同时有利 0．6％。 于明辨病人及其家属遭患情感障碍的风险。尽管尚 目前流行病学调查发现，双相情感障碍表现的 不清楚何种原因决定情感障碍，但遗传学研究的成 症状较诊断学症状广泛，短暂躁狂发作及散在躁狂 桑可以帮助阐述：个体的患病风险；协助诊断及指导 发作的终身患病率为3—6．5％，双相Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ 治疗。 型终身患病率为5％。 遗传学初步工作是采集阳性家族史，描绘完整 2．1基于家族史的风险估计家族史的研究提供 准确的家系图谱，准确地描述一级亲属的精神状况 了一些有价值的线索，但风险率亦高低不等。有报 (父母、同胞、子女)。通常，有无精神异常容易判断， 告情感障碍的一级亲属患病风险有数倍增高，双相 但仅仅根据一些间接资料准确诊断较为困难。在遗 情感障碍一级亲属患病率高于单相障碍的一级亲 传学研究中，亲属的诊断准确性较差，需要收集各种 属。患病风险率主要是指一级亲属(同胞、父母、子 资料，但直接面检较为困难，在临床上，所有家庭成 女)的患病风险。双相情感障碍(双相I型、双相Ⅱ 员均要面检不易实行。但家族其它成员的资料有助 型、分裂情感型)一级亲属终身遭患情感障碍的可能 于情感障碍的诊断。为了提高家族史的价值，应对 每个人的精神症状、病程、病情严重程度、治疗反应 双相障碍一级亲属患单相障碍风险为1．9％。单相 均需详尽描述。 障碍一级亲属患单相障碍风险率为14．2％。一般 病人及其亲属常询问其子女患情感障碍的概 人群患病风险差异很大，双相障碍一级亲属患双相 率，尤其是高发家系询问更多，因此精神病学家必须 障碍是对照人群的8一lO倍，患单相障碍风险是对 对患病风险有较为准确的判别，患病风险可根据下 照人群的2—3倍。 列资料估算：(1)家族史资料；(2)某一个体资料。 同样，单相障碍一级亲属患双相障碍风险是对 2流行病学调查 照人群1．5。2倍。单相障碍一级亲属患单相障碍 群体调查可发现一些特别的风险因素，流行病 风险是对照人群的3—4倍。需要指出的是双相障 学调查发现情感障碍终生患病率较高。中国台湾重 碍可能仅表现为抑郁症状，因此，双相病人亲属倾向 症抑郁终身患病率为1．5％；Beirut人群为19％；美于双相、单相障碍的患病风险均增高，而单相病人的 国一个协作调查为5．2％；加拿大人群为9．6％。结亲属仅单相障碍患病风险增高。对此，有如下几种 合所有研究，女性重症抑郁终身患病率较高，为一般 解释，认为一部分双相障碍亲属疾病早期仅表现为 人群的1．6—3．1倍。 单相症状，另一方面，单、双相并非是遗传决定的。 流行病学调查，另一个问题是症状的判别困难， 一些单相病人可能是一些遗传变异、或者是修饰的 因为抑郁症状非特异，包括悲伤、心境恶劣、焦虑等，