阵发性睡眠血红蛋白尿.pptVIP

阵发性睡眠血红蛋白尿 徐 健 山东省立医院 阵发性睡眠血红蛋白尿 阵发性睡眠血红蛋白尿 ( PNH，Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria ) 是获得性造血干细胞良性克隆性疾病。 临床特征： ·　反复发作的慢性血管内溶血 ·　不同程度的全血细胞减少 ·　少部分患者可伴有血栓形成 PNH的发病必须具备两个条件 （内因） ：PIG-A 基因突变所致的GPI-锚链蛋白缺陷的造血干细胞。 （外因）：环境因素下，有缺陷的造血干细胞获得克隆生长优势。 PIG-A 基因突变 GPI-锚链蛋白缺陷 （CD55、CD59等蛋白合成减少） 缺陷的血细胞被激活的补体破坏 血管内溶血、血栓 PIG-A基因突变 PIG-A基因位于Xp22.1。 基因突变具有异质性。现报道已发现100多种基因突变，累及多个编码区及剪接点 。 导致糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚蛋白合成障碍 。 PIG-A基因突变可见于许多血液病，包括再障 （22%）、MDS（23%）、淋巴增殖性疾病（9.2%）、浆细胞病（12.9%），甚至正常人。 GPI Linked Proteins GPI 锚蛋白 包括C