孕妇血浆中的游离胎儿DNA及其意义.pdfVIP

中国优生与遗传杂志 2006年第 14 卷第 5期 ·1 · 孕妇血浆中的游离胎儿 DNA 及其意义 ( ) 庄岳鹏 　综述 　兰风华 　审校 　 南京军区福州总医院全军检验中心 , 福州 　350025 摘 　要 : 孕妇血浆中已证实存在着胎儿来源的游离 DNA 。作为一种胎儿新的检测材料 , 游离胎儿 DNA 的发现为非侵 入性产前基因诊断提供了可能 。有关游离胎儿 DNA 的临床应用以及其生物学包括来源 、动力学和性质等 , 近年来引起人们 很大关注 。实时定量 PCR 技术是 目前检测孕妇血浆中游离胎儿 DNA 的主要方法 。实验室的一些技术因素会影响游离胎儿 DNA 的检测 。尽管有些问题还不很清楚 , 但母体血浆中游离胎儿 DNA 的检测对于胎儿遗传病和妊娠相关性疾病的非侵入 性产前诊断仍具有重要临床意义 。讨论孕妇血浆中游离胎儿 DNA 的最新研究状况 。 关键词 : 游离 DNA ; 胎儿 DNA ; 血浆 DNA ; 非侵入性产前诊断 中图分类号 : R714 55　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 05 - 000 1 - 04 Cell - free feta l D NA in ma terna l pla sma and its clin ica l sign if icance. ZHUAN G Yue - p eng , LAN F eng - hua. (PLA Cen ter f or L abora tory M ed icine, F uzhou Genera l H osp ita l, N anj ing M ilita ry Comm and, F uzhou 350025, Ch ina) A b stract: Cell - free fetal DNA ha s been demon strated in m aternal p la sm aThe discovery of cell - free fetal DNA in m aternal p la sm a a s a new fetal genetic m aterial ha s p rovided a p rom ising po ssib ilitie s for the non - invasive p renatal diagno sisM uch atten tion ha s focu sed on the clin ical app lication and the b io logy of cell - free fetal DNA including its origin, k inetic s and characteristic s R eal - tim e quantitative PCR techn ique is the m ajor m ea su rem ent m ethod of cell - free fetal DNA A dditionally, som e techn ical factors affect ing the analysis of cell - free fetal DNA are currently under inve stigationMore recen t studie s show that the detection of cell - free fetal DNA in m aternal p lasm a ha s revealed sign ifican t clin ical pote