全基因组关联分析的进展和反思.pdfVIP

2010 41 2 87 综 述 凃 欣 石立松 汪 樊 王 擎 ( , , CadioX, 430074) 全基因组关联分析( genom ew ide association study, GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的 单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, S P)为标记进 病例对照关联分析, 以期发现影 响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略近年来, 随着人类基因组计划和基因组单倍体图谱 计划的实施, 人们已通过 GWAS方法发现并鉴定了大量与人类性状或复杂性疾病关联的遗传变 异, 为进一步了解控制人类复杂性疾病发生的遗传特征提供了重要的线索然而, 由于造成复杂性 疾病/性状的因素较多, 而且GWAS研究系统较为复杂, 因此目前