喂养困难生长发育落后高钙血症与低碱性磷酸酶血症.pdfVIP

豁嚣踏 船怒搿囊孝 裂。茹3{16 ·病例讨论- 喂养困难生长发育落后 高钙血症和低碱性磷酸酶血症 张碧丽，杨殪，黄乐，马达智，胡坚 (天津市儿童医院内科，天津300074) [中圈分类号】R442．8(文献标识码jD [文章编号】1008—8830(2001)06一0723一03 7．28 mnol／L(正常2．4～5．5工Ymbl／L)，碱性磷酸酶 32 1病历资料 U几(正常60～320U几)；丙氨酸转氨酶，尿素 氮，血清肌酐，血浆总蛋白，A／G及蛋白电泳均正 患儿，女，7月。因问断呕吐、喂养困难、生长发 2 常。血电解质：钠132nlrI】01／L(正常135～ P1，其母孕46周静145mI几)，钙4．18㈣l／L(正常2．1～ 育落后4月余人院。患儿系G1 脉滴注催产素后顺产，无生后窒息史。出生体重 2．6mmol／L)，磷1．3㈣I／L(正常1．4～ 3．5kg，身长52 2lmd／L)，钾、氯、镁均正常。血气分析示代谢性 a11。生后母乳喂养，按时掭加辅 食，未服用过钙剂及维生素D制剂。出生后即发现 酸中毒。甲状旁腺激素正常，降钙素正常，血CMV— 双上臂、双小腿外侧皮肤表面凹陷，以后双上臂凹陷 IgM阴性，梅毒螺旋体间接血凝试验(TPHA)阴性， 渐消失：生后3月开始前囟逐渐隆起、并加重，伴间 梅毒定量PCRO拷贝。PPD皮试阴性。血维生素 断呕吐0～2次／日，渐有喂养困难、体重下降(2月A含量正常。尿常规：pH5．5～7．5，比重1．010，蛋 7 8 时体重6kg，入院时体重4kg，身长增长缓慢，肢 白～～十。24h尿钙定量每天8 n】g／k野 体软弱无力。能追踪视物，不能抬头、翻身、握物。 心电图：窒性心动过速，TⅡ，AvR，U，v6略宽 已种卡介苗?父母冶游史(一)，家族史(一)。其母钝，隐见u渡。超声心动图：左室假腱索。腹部B 孕期体键，无特殊药物史及毒物接触史。查体：体温 超：双肾锥体钙化，肝脏正常。x线检查：胸片正常； 37℃，心率150次／缸n，呼吸30次／min，血压80／50 双肾钙化；长骨先期钙化带前方钙化过度．干骺端 mmHg，身长57cnl，头围39∞，胸围34cnl。体重 炎?∞检查：脑组织形态、密度正常。颅骨骨化较 4 7妇。神清，精神反应差，易激惹，生长发育落后。 差；甲状旁腺区未见异常密度病变影；双肾髓质广泛 全身皮肤干燥、弹性略差。眼窝凹陷．哭有泪。双小 钙化。 魑外侧皮肤表面可见凹陷，对称分布。前囟约25 治疗经过：人院后予纠正酸中毒、促进钙排泄及 ×25∞．明显隆起，张力不高。后囟未闭约O．5× 止吐等对症治疗。给予枸橼酸钠钾合剂2周，代谢 0．5cm，颅缝裂开。毛发黄稀，双侧瞳孔等大等圆， 性酸中毒纠正后逐渐减量停药，血气仍可维持在正 对光反射敏感。胸廓无畸形，心肺无异常。腹软，不 2 常范围。加用强的松2月时复查血钙2 nm01／L， 张，肝右肋下i．5crn，质中边锐，脾未及，腹部未及