人类遗传突变数据库及其应用.pdfVIP

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人类遗传突变数据库及其应用.pdf

H EREDI TA S ( Be ij ing ) 26( 4) : 514~ 5 18, 2004 1 2 1 2 庄永龙, 周 敏 , 李衍达, 沈 岩 ( 1. , , 100084; 2. , 100005; , 100 176) : , , , , , , , : ; ; SNP : T P3 11. 132 : A : 0253- 9772( 2004) 04 - 05 14 - 05 The Application of Human Mutation Databases 1 2 1 2 ZHUA N G Yong- L ong , ZHOU M n , L I Y an- Da , SHEN Y an ( 1. Inst tut e of B o nforma t cs , Ts nghua Un vers ty , Be j ng 100084, Ch na ; 2. Inst tute of Bas c Med cal S c ences , Ch nes e Academy of Med cal S c ences , Be j ng 100005, Ch na ; Ch nes e Nat onal Human Genome Center , Be j ng 100 176, Ch na ) Abstract: Researches on genome mutation are becoming more and more important w ith t he fi nish of human genome DNA draft. This review is to classify the existi ng human mutation databases, including mutation database, SNP single nucleotide polymorphisms) databases, mutationdatabases about disease, mutat ion databases about proteins, mutation databases about map and mutat ion i nformat ion about specific gene. We also give adv ice on how to utilize t hese muta- t ion databases, and discuss problems of existing databases. Key words:mutation database; genetic mutation; single nucleotide polymorphisms , ( human genome pro- ject, HGP) , 20 , , 2000 6 , 2001 DNA 2 , , 3~ 4 , [ 1] , , : 2003 06 27; : 2003 11 12 : 973 ( N o. 200 1A A22 107 1) ( N o.) [ Support ed by N at onal

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