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护骨素基因启动子区T950-C单核苷酸点突变多态性与骨密度及骨 代谢的关系 武兆忠 林伟 于宪 张永健 广州医学院第二附属医院核医学科 前言 前言 临床资料 研究对象及入围标准： 134例广州地区居住十年以上无亲缘关系的汉族妇女作为研究对象，年龄48-81岁，平均62.76岁，自然绝经时间超过5年。 所有研究对象必须排除其它影响骨代谢的疾病和未有服用各种影响骨代谢药物。 临床资料 实验方法 实验方法 实验方法 结果 OPG基因启动子区T950-C基因型和等位基因频率分布 基因型 等位基因 分组 例数 ————————————— ————————— TT TC CC T C 骨质疏松症组 73 28(0.384) 39(0.534) 6(0.082) 95(0.651) 51(0.349) 绝经后正常妇女 61 29(0.475) 29(0.475) 3(0.049) 87(0.713) 35(0.287) X2=1.425，P=0.490 注明：等位基因在绝经后骨质疏松症汉族妇女群和绝经后正常妇女人群中的频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。 结果 汉族妇女与高加索人种妇女OPG基因启动子区T950-C基因型和等位基因频率分布的比较 基因型 等位基因 分组 种 例数 —————————————— —————————— TT TC CC T C 骨质疏 汉族 73 28(0.384) 39(0.534) 6(0.082) 95(0.651) 51(0.349) 松症组 高加索 215 46(0.214）117(0.544)52(0.242) 209(0.486) 221(0.514) X2=13.010，P=0.001 X2=11.854，P=0.001 绝经后正 汉族 61 29(0.475) 29(0.475) 3(0.049) 87(0.713) 35(0.287) 常妇女 高加索 256 53(0.244)142(0.534)61(0.229) 248(0.484)264(0.516) X2=23.016，P=0.000 X2=20.686，P=0.000 结果 骨质疏松症妇女各基因型之间BMD的比较 ————————————————————————————————————— 基因型 例数 L1 L2 L3 L4 股骨颈 wards区 大转子 ————————————————————————————————————— TT 28 0.664±0.099 0.737±0.109 0.777±0.114 0.831±0.134 0.696±0.084 0.588±0.106 0.611±0.071 TC 39 0.696±0.068 0.764±0.077 0.814±0.089 0.865±0.130 0.702±0.085 0.594±0.105 0.614±0.095 CC 6 0.717±0.060 0.753±0.072 0.791±0.082 0.764±0.105 0.620±0.