1型神经纤维瘤病周围神经病变的超声诊断.pdfVIP

·858 · 中华医学超声杂志(电子版)2012 年10 月第9 卷第10 期Chin J Med Ultrasound (Electronic Edition)，October 2012 ，Vol 9 ，No． 10 综述 · · 型神经纤维瘤病周围神经病变的超声诊断 Ⅰ 陈涛 神经纤维瘤是指起源于神经鞘细胞一种良性周围神经瘤 中丛状神经纤维瘤常引起面颈部和肢体弥漫性肥大，视神经 样增生性病变。当神经纤维瘤多发或伴发全身其他系统疾患 胶质瘤可导致患者失明，恶性周围神经鞘瘤是导致患者早期 ［4-6］ 时，称为神经纤维瘤病，是一种累及多系统的常染色体显性遗 死亡的最主要原因;50% ～ 75% 的患者有学习困难 。 传病。1987 年美国国立卫生研究所(National Institutes of 四、组织病理学表现 Health ，NIH)根据该病的临床表现、细胞生物学和分子生物 神经纤维瘤病病理组织学分为结节型、丛状型及弥漫 ［2 ，7］ 学特点将其分为两种类 型:I 型神经纤维瘤病 型 ，结节型神经纤维瘤组织形态及镜下改变与孤立性神 neurofibromatosis type I ，NFl ，OMIM162200 )，又称Von 经纤维瘤无异;丛状神经纤维瘤病组织形态观察可见肿胀增 ( Recklinghausen 病; 型神经纤维瘤病，即双侧前庭神经纤维 生的神经纤维扭曲变形，神经纤维间黏液基质增多，神经纤 Ⅱ ［1］ 维分离疏散，神经束膜和神经外膜来源的梭形细胞弥漫分布 瘤病 。其中NFI 较多见，因其主要累及周围神经，被称为 外周型神经纤维瘤病。本文对 型神经纤维瘤病周围神经 于周围软组织;切开弥漫性神经纤维瘤见肿物真皮和浅筋膜 Ⅰ 病变的声像图特征及超声诊断思路进行概述。 之间增厚变硬，充满灰白色瘤组织，与周围组织界限不清，沿 一、流行病学特点 结缔组织间隔生长于脂肪细胞间。 型神经纤维瘤病占神经纤维瘤病的90% ，发病率为 五、诊断标准 Ⅰ 1/ 2500 ～ 1/ 3000 。患者年龄分布较广泛，新生儿到老年均可 1987 年美国国立卫生研究所为NFI 的日常诊断制订诊 发病，约1/ 3 病例发生在 13 岁以前。已报道的男性病例多 断标准，诊断标准适用于除儿童以外的人群。患者临床表现 于女性病例，母系遗传多于父系遗传，但整体发病在种族间、 符合以下7 项中任两项或两项以上即可诊断为NFI :(1)6 个 ［2-3］ 或6 个以上牛奶咖啡斑，其中青春期前最大直径达5 mm 以 性别间无明显差异 。 二、病因学 上，青春期后最大直径达 15 mm 以上;(2 )两个或多个任一 NFI 是一种常染色体显性遗传病，基因定位于 17q11． 2 类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝及腹股沟 染色体上，其编码的神经纤维素蛋白，可使获得活性的ras 等皮肤皱褶处雀斑;(4)视神经胶质瘤;(5)2 个或多个Lisch 原癌基因失活，从而负性调控周围神经鞘膜细胞的分裂增 结节;(6)明确的骨骼疾患，包括蝶窦发育不良，伴或不伴假