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* * 第四章 突变基因的分子细胞生物学效应 第一节 基因突变导致蛋白质功能改变 基因突变改变了蛋白质 ①生物合成－如α珠蛋白合成不足： α地中海贫血。 ②功能效应－如β珠蛋白突变：镰型细胞贫血。 ③细胞定位－如甘露糖-6-磷酸激酶缺陷，导致酸性水解酶不能进入溶酶体：I型细胞病。 ④聚合反应－如proα1和proα2突变，使I型胶原聚合困难。 ⑤与辅助因子结合或去除－如脱硫醚合成酶与磷酸吡哆醛不能结合而失去酶活性。 ⑥稳定性－蛋白质迅速降解。 突变改变了蛋白质氨基酸序列－原发性损害(primary abnormalities) 突变干扰了蛋白质合成过程－继发性损害(secondary abnormalities) 第二节 基因突变与代谢功能的改变 基因、酶与代谢的关系 先天性代谢缺陷病 1．中间产物堆积：当酶2缺乏时，中间产物B在血和尿中的浓度增加，如半乳糖血症。 2．底物堆积：当一系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（A）贮积。如糖原贮积症。 3．终产物缺乏：这是一类由酶3缺乏，致所有产物(包括终产物D)缺乏引起的疾病。白化病就是实例。 4．旁路产物增多：当主要代谢途径受阻断时,过量的C通过另一旁路代谢引起某些副产物的堆积，引起疾病。 按代谢过程异常进行代谢缺陷病分类