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第八届全国优生科学大会论文汇编■
SN
P-array技术用于产前胎儿标记染色体检测
季修庆李璃林颖马定远刘安张菁菁成建周静胡平宰许争峰事
【摘要】目的 探讨单核苷酸多态性一微阵列比较基因组杂交技术(SNParray-based
comparativegenomic
诊断中的应用。方法应用SNP—array技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿
全基因组高分辨率扫描分析，确定标记染色体来源与片段大小；并用染色体末端探针多重连
接探针扩增技术(multiplexligation—dependentprobe
基因组不平衡进行验证。两例胎儿超声均无明显结构异常；两例胎儿的双亲核型均正常。结
根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体。胎)h2标记染色
存在，文献显示此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常。告知孕妇及家属风险，均选
择终止妊娠。结论SNP-array技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源，可明确标记
染色体的基因型，而且能检测出嵌合型的标记染色体，适用于产前遗传学诊断，并可为产前
遗传咨询提供帮助。
【关键词】sNrP
重复
Prenatal oftwofetuseswithdenovosmall marker
diagnosis supernumeraryby
Li，Lin An，ZHANG
SNP—array’JIXiu—qing，LI Ying，MADing—yuan，LIU Jing-jing，CHENG
Jian，ZHOU ofPrenatal
Jing，HUPing，XUZheng·feng．(Center
Health Affiliatedto Medical
MaternalandChild Hospital Nanjing
21
Jiangsu0004，P_R．China)
author：XU
CorrespondingZheng-feng。E—mail：njxzf@126．com；HUPing，E—mail：
63．com
njfybjyhuping@1
To the ofsmalldenovomosaic
identifyorigins supernumerary
【Abstract】Objective
two the ofSNP
marker fetuses，and
chromosomes(SMC)ininvestigatefeasibility
一第八届全国优生科学大会论文汇编
comparative in prenatal
array-based genomic
Wehave twofetuseswithde
molecular characterized
cytogeneticdiagnosis．Methods
novoSMC．SNPwas todefinethe locationandsizeoftwosmall
array applied precise
markerchromosomes．The of fetus1 was
supernumerary karyotypes
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