先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究.pdfVIP

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2015-08-26 发布于重庆
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先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究.pdf

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第卷天津医科大学学报 !! #$%!! 第期 ! ’() *++, -#%! 55 先天性甲状腺功能减退症’./受体基因突变研究马绍刚，方佩华，吕枚，许静，李宁，陈慧，冯洁（天津医科大学总医院核医学科，天津 =+++,* ）摘要目的：研究天津地区先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）患者的受体（）基因 ! ’./ 0123#03#456 378740#3 9’./: 突变情况。方法：用法提取例先天性甲减、例正常对照者外周血，用技术分析基因第 ’;( ! =, -? @A:B..A@ ’./: 、、、外显子，突变经正反向测序证实。结果：发现例先天性甲减患儿在基因第外显子具有个位点纯 ! C D !+ ! ’./: !+ * 合子突变：位密码子由置换为，（）；位密码子由置换为， C,+ AEA A?A ?3FC,+!/5G :C,+/ H*H E?A E?E ?G4H*H!E$I JH*HKL 。结论：H*HK为’./:基因多态性，失活性突变纯合子:C,+/导致该患儿先天性甲减。关键词先天性甲状腺功能减退症；受体；突变 M N ’./ 中图分类号文献标识码［文章编号］ ! :,!%* ! ? !++DB!CHJ*++,L+ !B++,,B+= #$% ’()* +, ’$*-+’-+./, -%0%.’+- 1%,% 2(’3’/+, /, 0+,1%,/’34 $*.+’$*-+/)/2 (? .1O#BFO6F9 P?-E @75B1IO9 Q (759 R) 56F9 QS -56F9 A/K- /I59 PK-E 57 （） 74O307T760 #U -I8$7O3 (7V585679 E7673O$ /#G450O$ #U ’5O6W56 (7V58O$ )65X73G5029 ’5O6W56 =+++,*9 A156O ：（） 567#859# :;%0’/=% ’# 56X7G05FO07 017 TI0O05#6G #U 0123#03#456 378740#3 ’./: F767 56 017 4O05760G （） Y501 8#6F7650O$ 124#0123#5V5GT A/ 56 ’5O6W56 O37O% %’$+)Z ’#0O$ F76#T58 -? YOG 7[03O807V U3#T $ \$##V #U ! 4O05760G Y501 A/ O6V =, 6#3TO$ GI\