湖南地区小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现.pdfVIP

中国优生与遗传杂志2005年第13卷第11期 29 湖南地区小儿葡萄糖一6一磷酸脱氢酶三种基因型突变 及其临床表现 祝兴元，李梨平， 邹爱军(湖南省儿童医院，长沙410007) 摘要：目的探讨湖南地区小儿葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(C,6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系。方法 并对其进行临床分析。结果168例中检出G1388A37例发生率22％，G1376T74例发生率44％，A95C45倒发生率26．8％，未 定型12例发生率7．2％。3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状。结论 G1376T、G1388A、A95G突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型，3种突变型患者具有相似的临床表现。 关键词： 葡萄糖～6一磷酸脱氢酶缺乏症；基因突变； 临床表现 中图分类号：R394．112文献标识码：A 文章编号：1006—9534(2005)11—0029—03 of thethree mutationandclinicalmanifestationsinHu’nan Analysisglucose～6一phosphatedehydrogenasegenetic province． zHU Children’s X／ng—yuan，H Ai一{un．t HospitalofHu。黼Changsha，410007) L／～ping，zOU the betweenthe common Abstract：Objeeti-Fe：Toin、testigate three WIll- relationship glucose一6一phosphate inHu’nanandtheir mutation taftOIlS clihiealmanifestatiOil．Methods：The usedtodetectthree amplificationrefractory system(ARMS)WaSgene mutationin168G6PDdeficient thathadbeen methods，andtheirclinicalmanffesta— point padents diagnosedbyusingquantitative analyzed the168 c鹊eswerefoundtohaveG1388A hadG1376T had dons．Results：Ofcase8，37 mutadon，74 mutation，45A95Cmutationand12 wereundefinedfor 7．2％．Thethreecommonmutation resultinsevereG6PD 22％，44％，26．8％and gene probably activitydeficiency， acute anemiaand todifferentextents．Conclusion：nemutationsof andA95Cwerethemostcoin- hemolytic jalllqdice gene G1376T，C1388A mollmutationsinHu’na／1．Patientwidlthesemutationshavethesameeliniealmanifestations．