多发性内分泌肿瘤2型的诊断和外科处理.pdfVIP

生堡萱通处型苤蠢!鲤!生!Q旦筮；!鲞筮!!塑垦!i!』鱼!!!垡：Q!!!!笪!Q堕：!!!：!!：堂：!! ·721· ．论著． 多发性内分泌肿瘤2型的诊断和外科处理 陈曦蔡伟耀 宁光何永刚 李宏为 【摘要】 目的 endocrine 探讨多发性内分泌肿瘤2型(multipleneoplasia，MEN2)的诊断和外科 处理方法。方法 回顾性研究1997年6月至2006年6月我院诊断和治疗的MEN2患者28例的临 床资料。结果MEN2a型25例，其中23例分属7个家系，均有RET基因1l外显子634编码子突 变；MEN2b型3例，无家族史，为RET基因16外显子918编码子突变。MEN2a型中22例有甲状腺肿 物伴降钙素升高，其中17例经病理证实为甲状腺髓样癌；12例合并嗜铬细胞瘤，其中5例为多发性， 2例恶性；5例合并甲状旁腺功能亢进症，3例无临床症状及生化改变。3例MEN2b型均为甲状腺髓 样癌合并黏膜神经瘤病和马凡样体形，其中l例伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。MEN2a型中12例接受 双侧甲状腺全切除+双侧颈淋巴清扫，5例行甲状腺肿物切除；甲状旁腺病变在甲状腺手术时一并处 理；9例接受11次肾上腺肿瘤摘除术，3例为双侧肾上腺手术。3例MEN2b型均行双侧甲状腺全切 除+双侧颈淋巴清扫。结论MEN2型以甲状腺髓样癌为主要病变，基因筛查可帮助早期诊断。根 治性甲状腺切除能预防和治疗甲状腺髓样癌。 【关键词】 多发性内分泌瘤病2型；诊断；外科治疗；基因 and of 2 Dia驴osissu晒咖treatInentmllltipleendocdne耻oplasiatype C舰Ⅳ艇，cA，耽i一弘o， M^B G眦ng，册yD昭一班愕，Ⅱ日。昭一叫ei．Dep口疗脱眦旷Jsurge∥，Ru彬凡协印讹Z，跏o，唱惋i五∞fo昭 功。矗圯乃i肘ed恐以Cb凡￡er。_s耽，^砌oi200025．China author：LI CorrespondingHong—wei，E-mail：cc—vrai@ya}loo．com．cn Todiscussthe and treatmentof endocrine 【Abstr舵t】objectiVe diagnosissu哂cal multiple of MetIloiIsTheclinicaldata28MEN2casesfmm 1997toJun2006were neoplasia2(MEN2)． Jun Reslllts7Iherewere25casesofMEN2aand3casesofMEN2b． the retmspectivelvanalyzed． Among 7 of patientsofMEN2a．23patientswerefromfamilieswithmutationofcodon634．exonll RET，3patients ofMEN2bhadmutationofcodon 16ofRETandno historv．‘IⅥentv—twocasesofMEN2a 918．exon familv had masseselevatedcalcitonininwhich17 thyroid with 1evel， weI℃pathologicaUvdiagnosedasmedullaIv had wereof fociand2 carcinoma(MTC)，12patie