维生素D受体基因多态性与系统性红斑狼疮研究进展.pdfVIP

48 塞甩医院临床杂志2011年3月第8卷第2期 维生素D受体基因多态性与系统性红斑狼疮研究进展 罗雄燕，陈 龙，袁国华 (川北医学院附属医院风湿免疫研究所，四川，南充 637000) 【摘要】 近年来人们对常见病的高危因素集中在基因研究方面，研究显示维生素D受体 (VDR)存在多态性，但是VDR 基因多态性对VDR蛋白质功能和信号通路的影响还不明确。目前，数个毗邻的限制性片段长度 多态性如BsmI、ApaI、TaqI、 FokI等与疾病的联系受到广泛关注，而VDR基因多态性的作用机理在 自身免疫性疾病系统性红斑狼疮 (systemiclupuserythe- matosus，SLE)、糖尿病及骨关节炎等方面知之甚少。本文就VDR多态性与SLE发病机制的研究及其进展进行综述。 【关键词】 系统性红斑狼疮；基因多态性；维生素D受体 【中图分类号】R593．24 1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-6170I2011)02-0048-03 ProgressinresearchonvitaminD receptorgenepolymorphism andsystemiclupuserythema． tosus LUOXiong·Yah，CHENLong，YUANGuo—Hua(InstituteofRheumatologyandImmunology。AffiliatedHospitalofNorth SichuanMedicalCollege，Nanchong6370oO．Chbta) 【Correspondingauthor】 YUANGuo．Hua IAbstract] Recently，researchesonhighriskfactorsofcommondiseaseshasbeenfocusedongene．Althoughs0mestudies showedthatgenepolymorphismexistedinvitaminDreceptor(VDR)-itwasstillobscurethatVDRgenepolymorphismhadinfluenceon proteinfunctionandsignalpathwayofVDR，Theassociationbetweendiseasesandseveraladjoiningrestrictionfragmentlengthpolv． morphism (RFLP)suchasBsmI，ApaI，TaqIandFokIreceivedextensiveattention．However，themechanismofVDRgenepolymor_ phismonautoimmunediseaseslsystemiclupuserythematosus，diabetesandosteoarthritisandsoon1wasnotwidelyknown．Theinter- actionbetweenVDR genepolymorphism andprogressinstudiesonSLEisreviewed． 【KeyWords】 SystemiclupuserythematosusGenepolymorphism；VitaminDreceptor 【基金项目】国家 “十一五”科技支撑计划课题，卫生部重大 1，25一二羟维生素D，[1，25(OH)2-D，]是维生 疾病研究资助项 目(编号：2008BAI59B02)；川北医学院重点实验 素D 的活性形式，具有调节钙磷代谢的作用。近年 室开放基金[编号：KFJJ(09)-03] 来，不断有研究证实 1，25(OH)2D 还具有调节免疫 【通迅作者简介】袁国华，男，教授，博士，博士生导师。中华医 学会风湿病学分会委员，四川风湿病专委会副主任委员，四川省中西医