_分子生物讲义：第二章 基因组.ppt

基 因 组 一种生物其全部染色体的遗传物质的总和，以全长DNA的碱基对数目表示其大小 原核生物 ：它的整个染色体及质粒所包含的全部基因就组成了它的基因组 真核生物：基因组除了细胞核内占绝大部分外，还有细胞器基因组，动物上是线粒体基因组，植物上是叶緑体基因组 Structure of E. coli chromosome 真核基因组的结构和功能 真核生物基因组特点 1. 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内， 除配子细胞外， 体细胞内的基因组是双份的 (即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组 2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录生成一个mRNA分子，再翻译生成一条多肽链 3. 存在重复序列，重复次数可达百万次以 上 4. 基因组中不编码的区域多于编码的区域 5. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的（断裂基因，split gene） 6. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起始点，而每个复制子的长度较小 病毒基因组的结构和功能 病毒的基因组较小 病毒基因组有的是DNA，有的是RNA RNA病毒基因组可以由数条不相连的RNA链组成 存在着基因重叠 可以形成多顺反子mRNA 噬菌体基因是连续的，而真核细胞病毒的基因是不连续的 真核生物rRNA基因结构 rRNA 基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中，这样的区域称为rDNA区 染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region）就是rDNA区 一个rRNA基因簇（rDNA簇）含有许多转录单位，转录单位之间为不转录的间隔区，该间隔区由21-100bp片段组成的类似卫星DNA的串联重复顺序 人类的 rRNA基因位于13,14,15,21和22号染色体的核仁组织区 每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位 5S rRNA 基因几乎全部位于1号染色体（1q42-43）上 每单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因 tRNA基因的准确重复次数比较难以估计 在非洲爪蟾中约有300个拷贝由tRNA met, tRNA phe, tRNA trp及其它tRNA基因组成的3.18kb的串联重复单位 在人体单倍基因组中约有1000-2000个tRNA基因，由50-60种tRNA基因编码，每种平均重复20-30次 tRNA 基因 组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内 通常每种组蛋白的基因在同一种生物中拷贝数是相同的 不同生物中组蛋白基因在基因组中的排列不一样 组蛋白基因没有一定的排列方式，高等生物基因组中（100拷贝），大部份组蛋白基因串联重复形成基因簇 组蛋白基因 三.单拷贝序列 单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢 单拷贝顺序在基因组中占 50-80 ％，如人基因组中，大约有 60-65％ 的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质 目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚 在基因组中，单拷贝顺序的两侧往往为散在分布的重复顺序 由于某些单拷贝顺序编码蛋白质，体现了生物的各种功能，因此对这些序列的研究对医学实践有特别重要的意义 由于其拷贝数少，在DNA重组技术出现以前，要分离和分析其结构和顺序几乎是不可能的 真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（intervening sequences），称为内含子（intron），编码区则称为外显子（exon） 内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板 四.其它基因结构形式 1.超基因 人体基因组中还有几个大的基因簇，也属于中度重复序列的长分散片段。在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因（Super gene），如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因 超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因的结构及功能的完整性 抗体基因的形成 2.多基因家族与假基因 真核基因组的另一特点就是存在多基因家族（multigene family） 多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因 多基因家族大致可分为两类： 一类是：基因家族成簇地分布在某一条染色体上，其可同时发挥作用，合成某些蛋白质（如：组蛋白基因家族就成簇地集中在第 7 号染色体长臂 3 区 2 带到 3 区 6 带区域内） 另一类是：一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不