遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点.pdfVIP

维普资讯 290 JournalofOralScienceResearch Jun．2008，Vo1．24，No．3 ， 遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 尹伟 邓双 叶晓茜 边专 (1．武汉大学 口腔医学院教育部 口腔生物医学工程重点实验室 湖北 武汉 430079； 2．江西省九江市德安县人民医院口腔科) [摘要] 目的：对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全 (HED)家系进行遗传特点分析，并对 HED已知致病基因 EDA和EDAR进行突变检测。方法 ：通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内 每个外显子编码区及外显子 一内含子接头区设计引物 ，经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果：收集的 HED家系遗传方式不能确定，临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列，仅检测到2个已知多态，未 发现突变位点。结论：HED具有明显的遗传异质性，除 EDA和EDAR外 ，还可能存在其他的致病基因。 [关键词] 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因 [中图分类号] Q341 [文献标识码] A [文章编号] 1671—7651(2008)03—029O—04 HeterogeneityistheCharacterofHypohidroticEctodermalDysplasias．YIN Wei，DENGShuang，YEXiao—qian，et a1．KeylaboratoryofOralBiomedicalEngineering，MinistryofEducation，HospitalandSchoolofStomatology，WuhanUni- tiersity，Wuhan430079 [Abstract] Objective：ToinvestigatethegeneticfeaturesandsequencechangesofEDAandEDARgeneinaHubeihy- pohidroticectodermaldysplasias(HED)pedigree．Mehtods：Pedirgeewascollectedbythehelpofproband．DNAwasiso- latedfrom leukocytesusingstandradtechniques．Theentirecodingregionandexon—intronboundariesofEDA andEDAR wereamplifiedbypolymerasechainreactionanddirectlysequenced．Results：Theinheritancemodewasuncertainalthough clinical featuresweretypica1．OpenreadingframesequencesofEDA andEDAR wereidentical tothatof nomr al people． Onlytwosinglenucleotidepolymorphismshadbeendetected．Conclusion：TheheterogeneityofHED wasevident．We speculatedthattheremayhavesomeothercausativegenesforHED． [Keywords] Heterogeneity Hypohidroticectodemraldysplasias EDAgene EDARgene 外胚叶发育不全(Ectodermaldysplasias，EDs