肝豆状核变性(Wilson)病的治疗.pdfVIP

第十七次全国职业病学术交流会论文集 湖北宜昌 ．257。 患者主要表现为头昏、乏力伴视力模糊，无明显出血倾向，抵抗力下降，注意力不易集中，‘无恶心、 髓穿刺结果示：①有核细胞增生活跃②粒系数目中度减低，个别畸形早幼粒细胞及巨形变③红系相对增高 ，个别核畸形，成熟红细胞少数大红细胞④淋巴、单核、网状、浆细胞正常⑤全片可见巨核细胞十一个， 血小板散在少见⑥部分小粒细胞面积25％，呈网状空虚结构，以非造血细胞为主。检查符合再生障碍性贫 血诊断。经省市职业病机构联合集体讨论诊断：慢性重度苯中毒(再生障碍性贫血)。入院后予丙酸睾丸 患者经治后症状有所减轻，后患者家属与作坊方面协商后，不假外出，自动出院。 3讨论 根据流行病学调查、患者临床表现、集体诊断及实验室检查结果，判定这是一例因接苯作业引起的慢 性重度苯中毒(再生障碍性贫血)。 肝豆状核变性(Wilson)病的治疗 王彦孙 萱’ 吉林省职业病防治院 吉林130061 肝豆状核变性(Wilson)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，铜代谢障碍造成铜在体内各脏器 沉着，尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜内皮大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量 不一，临床表现多种多样，归纳起来主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面，神经精神方面表现为震 颤、发音障碍与吞咽困难、性格改变、肌张力改变、癫痫发作较少见。肝脏表现可有食欲不振、轻度黄疸、 肝脏肿大和腹水、肝功的改变等，肝豆状核变性患者即使无肝硬化，也多伴有脾脏改变，血象的改变。欧 美报道，约70％肝豆状核变性的患者以神经症状为首发症状，肝脏症状次之。人群中携带者频率约为0．011， 基因频率为0．0056，发病率约3／10万人口。属少数几种可以治疗的神经遗传病之一，早期(尤其是症状前) 诊断和及时、有效的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。下面就其治疗予以详述。 自上世纪八十年代起，因为还不能从基因水平根治此病，国内外现采用下列方法综合治疗肝窦状核变 性。 l减少食物中铜的摄入 5毫克／ 关于低铜饮食。避免食用含铜的食物。联合国世界卫生组织(WHO)建议，铜的日摄入量以0．0 公斤体重为宜。中国营养学会未制定铜的供给量标准，但认为每日膳食中的安全和适宜摄入量为2．o～3．o a小儿全天 毫克，低铜膳食中铜的含量尚无明确规定，我们给予病人每天饮食中铜的含量不超过1～1．5mg 铜供lmg以内。 1．1应给予高蛋白低铜饮食，严格限制铜的摄入。 1．2含铜量低，适宜日常吃的食物 2阻止肠道对铜的吸收 主要有锌剂。临床己证实锌剂是治疗肝豆状核变性安全有效的药物，已被推荐为治疗肝豆状核变性的 起始和首选药。目前常用的锌剂有硫酸锌、醋酸锌、甘草锌和葡萄糖锌等。日服锌剂不仅可阻止外源铜的 周为一个疗程。锌盐制剂口服消化道不良反应发生率较高，最常见的反应有上腹部隐痛、恶心呕吐、食欲 减退及口唇发麻等，也有引起消化道出血的个案。 ．258． 第十七次全国职业病学术交流会论文集 湖北宜昌 3促进铜排泄可适当选择下列药物 3．1右旋青霉胺(--甲苯胱氨酸)该药是治疗肝豆状核变性的首选药物。它能有效地络合体内的铜，将后 者由组织中动员出来，经血液循环运送至肾，随尿液排出体外。 略强，不良反应也较轻。 3．3二巯基丁二钠(DMS)有驱铜及减轻症状作用，此药增加的尿铜排泄量比二巯丙醇高2～3倍以上。 3．4三乙烯四胺双盐酸盐此为铜结合剂，能增加尿铜排泄量，对于青霉胺过敏的病人，若脱敏无效，可 用此药。本品常用量为80mg，一日3次．用药时间为14个月至2年，是一种安全有效的驱铜剂。 多，已趋淘汰，在此不赘述。 4肝脏移植 对有明显肝硬化或肝功能衰竭的患者，原位肝移植可延长存活期。亲体肝移植是治疗肝豆状核变性 病最有效办法。已经有成功病例。 5基因治疗尚在探索中 6对症治疗肌强直可服抗胆碱药物，如苯海索：震颤及强直明显者可用左旋多巴或复方多巴；精神症状 明