厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析.pdfVIP

中国实用医药 2013年 2月第 8卷第5期 ChinaPracMed，Feb2013。Vo1．8，No．5 · 265 · 厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析 邱惠国 侯喜琴 林晖 宋秀宇 摘【要】 目的 分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对前来遗传咨询的734 例患者进行外周血淋巴细胞培养 ，G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97 例，异常检出率为 13．22％。染色体数 目异常45例(46．39％)，结构异常51例(52．58％)。结论 染色 体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色 体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。 【关键词】 遗传咨询；染色体异常；核型分析 染色体病是一种常见的遗传病，是由于染色体异常所导 1．1 一般资料 734例病例来 自2011年9月至2012年9月 致的一大类疾病 ，无论是染色体数 目异常还是结构异常，都可 我院妇产科 、儿科、新生儿科 、泌外科、生殖科门诊及住院患 导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、不育、生长发育障碍等。 者。按临床情况不同分为不良孕产史、原发(继发)闭经或不 本文对本地区734例遗传咨询者进