基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究.pdf

HEREDITAS (Beijing) 2012 3 , 34(3): 307―314 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.00307 基于核心家系的EGR3 基因与精神分裂症的关联研究 1 1 1 1 1 1 2 1 宁启兰 , 马旭东 , 焦李子 , 牛晓蓉 , 李建鹏 , 王彬 , 张欢 , 马捷 1. , 710061; 2. , 710004 研究表明位于染色体8p21.3 区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia) 的重要易 感基因, 然而, 仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3 基因在我国患者中是否与疾病关联, 文章在中国汉族的核心家系中选择 EGR3 基因座位上的 5 个 SNPs 位点(rs1996147 、rs1877670 、rs3750192 、 r和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test, TDT) 。结果表明遗传 标记 rs1996147 和 rs3750192 分别显示出显著的传递不平衡(24.40, P0.05) 。在连锁不平衡分析中, 由2 个 (rs3750192 和r 、3 个(rs1877670 、rs3750192 和rs7009708) 以及4 个(rs1996147 、rs1877670 、rs3750192 和rs7009708)SNPs 位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(27.10, 整体P0.05) 。总之, EGR3 基 因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关, 后续关于EGR3 基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了 解该基因在疾病病理学机制中的作用。 精神分裂症; EGR3 ; 传递不平衡检验(TDT); SNP; 单倍型 A family-based association study of the EGR3 gene polymorphisms and schizophrenia 1 1 1 1 1 NING Qi-Lan , MA Xu-Dong , JIAO Li-Zi , NIU Xiao-Rong , LI Jian-Peng , WANG 1 2 1 Bin , ZHANG Huan , MA Jie 1. Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Xi’an Jiaotong University , Xi’an 710061, China; 2. Department of Psychiatry , the Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, China Abstract: Previous studies showed that EGR3 gene located in chromosome 8p21.3 was involved in the etiology