生精相关基因的研究进展.pdfVIP

科技信息 高校理科研究 生精相关基因的研究进展 山东万杰医学院 宋红霞 成都中医药大学 薛晓东 ［摘 要］人类性染色体和常染色体甚至细胞核外的线粒体中都有睾丸特异性基因,它们的缺失和突变都可导致生精障碍。现就生精 相关基因的研究进展作一综述。 ［关键词］不育症 生精 基因 男性不育症是全世界非常普遍的问题,影响着约2%～7% 的育龄夫 AZFc 的微缺失，认为AZFc/DAZ 的缺失是引起无精和严重少精，造成男 [9] 妇,部分患者可查到明确的病因,但40% 以上患者的确切病因还不清楚, 性不育症的重要原因 。DAZ(deleted in azoospermia)是AZFc 表型重要候 被临床称为原发性男性不育症。最近,随着人类基因组序列和大片段功 选基因之一, 常在睾丸特异性表达, 它与果蝇的生育基因boule 高度同 能性遗传序列的确认, 人们对Y 染色体结构和功能的了解更加全面和 源,后者突变可引起无精。DAZ 所编码的RNA 结合蛋白在减数分裂前 精确, Y 染色体上存在着大量与生精相关的基因, 它们的缺失与突变已 各级生精细胞中有重要调控作用。定位在AZFc 区的基因还有CDY1 成为原发性男性不育症新的遗传学病因。人们还发现, X 染色体和常染 (chromodomain Y1)、BPY2(basic protein Y2)、PRY(PTABL related Y)和TTY2 色体甚至细胞核外的线粒体中也有睾丸特异性基因,它们的缺失和突变 (testis transcriptY2)等,这些基因的功能还不清楚,他们的共同特点:在Y 都可导致生精障碍。本文就生精相关基因的研究进展及其展望综述如 染色体上为多拷贝,在睾丸特异表达,为Y 染色体特异。缺失AZFc 的睾 下。 丸组织学表现是多样化的, 可以有SCOS 相似的表型, 也可以有精子发 一、Y染色体的基因微缺失与男性不育 生不同阶段生精上皮细胞的表型或者是出现一些空的曲细精管周围围 [1] 1976 Tiepolo 等 报道6 例无精子症患者的Y 染色体长臂存在大片 绕着一些具有精原细胞和精母细胞的曲细精管。AZFc 缺失的临床表现 断的缺失,推测在Y 染色体长臂1 区1 带Yq11 内可能有与精子发生相 是多种多样的,从正常生育到弱的少精症,再到以严重少精症和无精症 关的基因,他们把这些基因或基因簇称为无精症因子(azoospermia factor , 为特征的不育,并且这种差别和年龄无关。 AZF)。1996 年，Vogt [2]等将AZF 区划分为AZFa 、b 和c 区,其中AZFa 二、与生精相关的其它基因 (D3～D6)缺失患者精子发生阻滞在青春期前,表现为唯支持细胞综合征 1.DAZ 的同源基因（autosomal homologue of DAZ,DAZLA） ( Sertoli cell －only syndrome ,SCOS);AZFb(D13 ～D16)序列缺失患者精子 在人和鼠的常染色体中发现了DAZ 的一个同源基因，它包含一单 发生阻滞在青春期减数分裂前或减数分裂期,睾丸活检可见减数分裂前 一的DAZ 重复序列。这一同源基因(命名为DAZLA)定位于人类3