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心脑血管疾病风险预测 同型半胱氨酸（HCY） 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸心血管疾病、尤其是冠状动脉粥硬化和心肌梗塞最强的一个危险指标浓度升高与。同型半胱氨酸一半都是由于血液升高造成的。血最独特、最有效的指标。正常值范围：15μmol/l ; 女性3.4~12.4μmol/l 高于15μmol/l可诊断为“高同型半胱氨酸16--30μmol／L轻度31--100μmol／L100μmol／L同型半胱氨酸同型半胱氨酸（15μmol/l）B6，B12 和叶酸6-8个星期为一疗程。HCY最有效、最经济的方法。 MTHFR基因C677T多态性 ◆ 什么是MTHFR基因？什么C677T多态性？ MTHFR参与同型半胱氨酸代谢过程。MTHFR基因基因C677T位点上发生突变血同型半胱氨酸水平升高冠心病，脑MTHFR基因上的C677T位点进行突变方面的检查。 ◆ 检测MTHFR基因C677T多态性C677T突变在我国汉族人群中相当常见。因此，进行MTHFR基因的确C677T多态性检测，对于筛查心脑血管疾病高危人群、及时采取必要措施预防风险，无疑具有重要的意义。 因为MTHFR基因与同型半胱氨酸密切相关，因此两项检测同时进行，互为印证，可进一步提高疾病预测的准确性。 ◆ 发现存在MTHFR基因 本与同型半胱氨酸。MTHFR基因C677T位点的突变是最常见的。 4）MTHFR基因多态性MTHFR基因多态性 血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性 ◆ 什么是？什么多态性？血管紧张素是调节血压的一项重要物质。人体内肝、肾两大器官共同参与下生成血管紧张素-I，再通过血管紧张素转换酶（ACE）的催化，变成血管紧张素-II。血管紧张素-II可直接、间接地收缩血管，还可以刺激肾上腺分泌醛固酮，以增加血液容量。这些作用的最终后果就是使血压升高。长期的高血压将导致心脏肥大、心力衰竭、脑出血、肾衰竭等后果。不仅如此，血管紧张素-II还可通过一系列复杂机制，直接引起心室肥厚、心功能不全。由此可见ACE在心脑血管病发生中的基因多态性ACE基因冠心病易感基因之一与MTHFR基因间可能协同作用ACE基因多态性与中国人特扩张性心肌病DCM）密切相关心肌梗塞的独立危险因素冠心病预后不不受年龄性别体重血压吸烟等因素影响一个独立的危险因素基因多态性ACE基因DD型Leiden突变 ◆ 什么是？Leiden突变。突变活化蛋白C抵抗，使血栓易于发生。先兆子痫、胎儿宫内窘迫和胎盘早剥Leiden突变基因杂合子携带者发生静脉血栓的风险比正常人高5-10倍，如果是口服避孕药物的女性，则风险增加50倍。纯合子携带者风险增加50-100倍，且。 突变与脑血栓和血栓脑萎缩的也有关。5. 脑钠素前体（Pro BNP） 心功能不全在早期发展阶段，能被准确诊断，其典型症状，如呼吸短促，关节肿胀，疲劳等症状都不明显，这些症状即使在病情严重的情况下也不一定会出现，尤其在老年和/或肥胖病人身上，这些症状很难被明确诊断。除了过去一些重要的诊断方法（超声心动图，放射性核素显像术和磁共振-X线断层术），现在有一个新的生化指标：ProBNP，它能使诊断心肌功能不全和控制更容易，更全面。 早期识别左心室（收缩性和舒张性）功能不全预测心功能不全对心功能不全患者进行治疗性监控（治疗监控） 参考范围：健康人群pg/ml） 50岁50岁