肝豆状核变性并发突发性耳聋2例及其文献复习.pdfVIP

、F，IU．／＼7J’、 郎组织无琳 肝豆状核变性并发突发性耳聋2例及文献复习 周志华 王训 韩咏竹 高伟明 喻绪恩 韩永升 严彦 徐银 石永光 饶娆 安徽中医学院神经病学研究所附属医院，合肥230061 摘要 目的 探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性。方法 通过2例住院的肝豆状核变性患者并 发突发性耳聋患者，临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋，颅脑磁共振成像检查排除桥小脑角 病变，临床确诊为肝豆状核变性和突发性耳聋。2例患者在驱铜治疗的同时并予以改善内耳循环、营养 神经和激素治疗，1例患者获得临床痊愈，1例患者听力改善。结果 突发性耳聋患者的治疗时机尤为 重要——早期诊断和早期治疗可以获得临床痊愈。结论 肝豆状核变性患者合并突发性耳聋临床尚未 见报道，其两者相关性目前尚不明确，有待进一步研究。 关键词 肝豆状核变性；突发性耳聋；电测听；激素治疗 肝豆灵对TX小鼠铜、锌代谢及ATP7B蛋白表达影响研究 张荣信 杨文明 安徽中医学院第一附属医院神经内科，230031 目的 (1)证实TX小鼠为研究肝豆状核变性理想动物模型；(2)比较肝豆灵干预后TX小鼠肝脏、脑、 脾脏、肾脏中铜和锌含量变化的差异性，探讨肝豆灵作用机理，为临床治疗提供客观依据；(3)应用 Western-blot检测技术，开展对肝豆灵干预后TX小鼠肝脏中ATP7B蛋白表达检测，以期在从分子水平 上揭示肝豆灵排铜机制。方法 (1)25只3月龄TX小鼠完全随机处死8只，作为基线组，做药物干预 前观察，剩下17只TX小鼠随机分为肝豆灵组(n=9)及对照组(n=8)。