以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病_张轶凡.pdf

二 二 , 一 会甲,▲︸司卜 卜月 卜巾月卜 公‘月卜 卜月卜扣明卜”令 论 著 如 卜。 和 , 、, 今 峥 沪 以乳酸血症和脑卒 中样发作为主要 临床表现 的 线粒体脑肌病 张轶凡 徐州市中心医院北院神经内科 关键词 线粒体脑肌病 乳酸血症和脑卒 中样发作 病理学 摘要 目的 报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 病 例 , 进行相关文献复习并探讨其临床表 现 、影像学和组织病理学特征 。方法 对线粒体脑肌病 患者的临床表现 、影像学 、组织病理学 、免疫组化结 果 、辅助检查等情况进行分析 , 同时参考国内外文献对该病的报道 。结果 的主要临床表现为发作性头痛和 呕吐 、全身性癫病 、精神障碍 、脑卒中样发作 、血乳酸增高 肌 电图示神经源性改变 脑 租 示病灶多位于顶 、枕 、颗 脑回处 肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体 , 符合线粒体脑肌病 的特征 。结论 线粒体脑肌病 的诊断主要根据临床表现和影像学特点 , 肌 肉活检可确诊 。 · 一 , , , 而 · 而 , 一 , 而 , , , 一 , , , , , 线粒体脑肌病 而 面 伴乳 了 作为一种独立的线粒体疾病被人们认识 , 是一 酸血症和脑卒 中样发作 而 组具有高度临床变异性和遗传异质性的疾病 。其常见的 一议 , 是线粒体 特征为线粒体脑肌病 ,乳酸血症和反复的脑卒