先天性甲低（年中英）.ppt

Congenital Hypothyroidism先天性甲状腺功能减退症 CHEN Pu Pediatric Department, the First Affiliated Hospital, Medical College of ShanTou University Congenital Hypothyroidism: 【讲解内容】 （1）讲解内容：定义、病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗、预后、预防。 （2）重点：病因、发病机制、临床表现、诊断、诊断、预防 【先介绍新生儿疾病筛查】 【Definition】 Hypothyroidism results from deficient production of thyroid hormone or a defect in thyroid hormonal receptor activity. 【定义】 先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）：简称先天性甲低，又称呆小病、克丁病，是小儿最常见的内分泌疾病。 是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。 主要临床表现为体格和智能发育障碍。 是可预防、可治疗的疾病。 【定义】 发病率约1/2050 《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》。 【Clarification】 Congenital hypothyroidism: （1）Sporadic congenital hypothyroidism：Incidence: 1/7000 （2）Endemic congenital hypothyroidism： 【分类】 【The regulation of the thyroid】 The main function of the thyroid gland is to synthesize T4 and T3. I → I- → MIT, DIT MIT + DIT → T3 DIT + DIT → T4 【甲状腺激素生理和病理生理】 （1）甲状腺激素的合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine, T4）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyroxine, T3）。 血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联缩和成T3、T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行。 【甲状腺激素生理和病理生理】 （2）甲状腺素的释放 【甲状腺激素生理和病理生理】 （3）甲状腺素合成和释放的调节 T4数量多、活性低；T3数量少、活性强（T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍。 主要通过下丘脑－垂体－甲状腺轴的反馈性调节： 下丘脑：TRH（促甲状腺激素释放激素） 垂体前叶：TSH（促甲状腺激素） T4则通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性 【甲状腺激素生理和病理生理】 （4）甲状腺素的主要作用（见后） 【病因Etiology】 1. Sporadic congenital hypothyroidism: （1） Thyroid dysgenesis: 90% Females : Males = 2:1 1/3 no remnants of thyroid tissue (aplasia ) 2/3 thyroid hypoplasia, thyroid ectopy (anywhere from the base f the tongue to the normal position in the neck) 1. 散发性先天性甲状腺功能减退症（sporadic congenital hypothyroidism） （1）甲状腺不发育、发育不全或异位：约占90% 女∶男为 2∶1 1/3甲状腺完全缺如。 2/3发育不全或异位甲状腺（甲状腺在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能 Thyroid ectopy: （2） Defect in thyroid hormone synthesis: Iodide transport defect Thyroid peroxidase defect Thyroglobulin synthesis defect Deiodination defect （2）甲状腺激素（thyroid hormone）合成障碍： 第2位原因。 多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶、甲状腺球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺素分泌不足。 多为常染色体隐性遗传病。 （3） TRH、T