韩连书遗传代谢筛查现状及诊疗进展20141018.pdf

遗传代谢筛查现状及诊治进展 主要内容  遗传代谢病简介 韩连书  遗传代谢病筛查现状  串联质谱技术简介 xhhanls@163.com  串联质谱在遗传代谢病筛查及检测中 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所 小儿内分泌/遗传科 的应用  遗传代谢病诊治进展 遗传代谢病简介 遗传代谢病发病机制 （Inherited Metabolic