苯丙酮尿症（年）.pptVIP

苯 丙 酮 尿 症Phenylketonuria，PKU 汕头大学医学院第一附属医院儿科 陈 谱 先简单介绍新生儿筛查遗传代谢病 【定义】 【定义】 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） 又称高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia, HPA） 是一种常染色体隐性遗传疾病 遗传模式为常染色体隐性遗传 【定义】 因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。 【定义】 PKU是先天性氨基酸代谢障碍最为常见的一种，临床有智能发育落后、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿样臭味。 【定义】 发病具有种族和地域差异： 美国约为1∶14 000 日本1∶60 000 我国目前统计约为1∶11 000，北方南方。 【定义】 主要由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalamine hydroxylase, PAH)或合成辅酶四氢生物喋呤(tetrabiopterin, BH4)的相关酶缺乏或活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。 【发病机制】 【发病机制】 苯丙氨酸（phenylalanine, Phe）为必需氨基酸，正常小儿摄入量200~500mg/d。 1/3供蛋白合成，2/3转化为酪氨酸(tyrosine) 【发病机制】 大量的