Klinefelter综合征患者染色体检查与MAIE技术激素检测结果分析(论文资料).pdfVIP

维普资讯 中国优生与遗传杂志ZOO1年第9卷第 2期 Klinefelter综合征患者染色体检查与MAIE技术 激素检测结果分析 韩 茜 ．刘艳萍 ，韩 阳 (1解放簟第211压院优生优育中心 哈尔滨，150080 2解放军第202医院优生优育中心) 摘 要： 34例Klinefeiter综旨征染色休检查和MAIE法激素剥定，蛄果：患者的FSH、LH、PRL、E2明显高于正常值，T 低于正常值 谊征发生率 占一般男性的1／800．占男一Ii不育的1／10。除47，XXY外，尚有46．XXY／46，XY、47．XXY／46．XX 等。 关键词 ： Klinefelter综合征 ；染色体分析 ；MAIE法擞l素检剥 为探讨 KLinefeiter综合征患者 的染色体与性激素含量 47，XXY棱型外．还有47．XXY／46，XY，47．)。(Y／46．XY等 的关系，我们为在我皖就诊的Klinefetter综合征患者做 外 衰 1 Klinelelrer综合征息者血清性激素拴蔫结果 周血淋巴细胞染色体G显带分析．并且同时采用磁性分离 免疫技术 (MALE)进行性激素古量测定。以往国内外性激 素测定多采 用放免技术，而 M．ALE是 80年代 中期瑞 士 Serono诊断中心发明的一种非同位素免疫捡测技术，具有灵 敏度高、特异性强、重复性好、准确．并且无放射公害，对环境 无污染等优点。 等，发生率占一般男性的 1／800，占男性不育的 1tl0 一般 青春期后才出现症状，主要症状为智力基本正常或迟钝、身 科与方法 材高大。四肢细长、阴茎小、睾丸发育不 良。无精于生成，有 1一般资料 ：1996年 10月至 1999年 6月在我院优生 男性乳房发育，胡须、腋毛、阴毛稀步或投有。 遗传专科rJ谚就谚的不育、乳房发育、性器官发育不 良的男 血清激素显示患者的 FSH、LH显著增商T髓显降低。 性患者．经外周血染色体检查．临床确诊为Klinefdter患者 FsH、LH升高可能是由于曲细精臂上皮广瑟玻璃{葶变性和 34倒．年龄在 17—28岁。 纤维化，使曲细精管分秘的某种抑制垂体 FsH、LH分泌因 2．实验方法 (1)外周血淋巴细胞染色体 G显带分析， 子减步．从而使血清中的 FsH、LH浓度显著升高。血清T 实验操作依据刘权章主编的(人类染色体方法学) 核型分 浓度降低可能是睾丸发育受阻，使肇丸生成和分强藏步，或 析系统采用清华大学电子工程系图象信息中心和中山医大 是由于部分患者的睾丸组织间质细胞增生．袭使睾丸浓度 达安基因诊断中心研制的(人类染色体图象分析与识别系 处于较低的水平，同时体内PRL、B 浓度增高，造成乳房发 统)计算机桉型分析。(2)血清性激索测定，采用MAIE法， 育等女性化体证。Klinefdter综台征的染色体检蠢对诊断有 试剂盒由深圳市新产业生物医学工程有限公司提供．批 内 重要意义．激素测定可以了解这类病人的生殖内分啦状态． 误差s％．批间误差10％。男性血{莆擞絮正常值由深圳 为其激素替代怡疗提供可靠的理蛇依据。 市新产业生物医学工程有限公司提供。 参 考 文 献 结 果 [1】捌权章 人类船色体方法学．第 1版．北京 人民卫生出版杜， 1染色体分析：34倒Kline：[elter综台征患者的染色体核 l992：151—152 型为47