Klinefelter综合征的治疗回顾与启示(论文资料).pdfVIP

维普资讯 长江大学学报 (自科版)医学卷 2007年3月第4卷第 1期 JournalofYangtzeUniversity(NatSciEdit)MedicineV Mar．2007，Vo1．4No．1 Klinefelter综合征的治疗回顾与启示 何驰华 ，皮 洁 (长江大学荆州临床医学院荆州币中心医院生殖中心，湖北荆州434020) [摘要]Klinefelter综合征是最常见的原发性睾丸功能低下症。系由性染色体异常引起．以睾丸精 曲小管 发育不 良及 间质细胞功能减退为主的综 合征。该文 回顾 了近年来在激素替代治疗 中十一酸 睾酮 的使用、 是否同时使用 HCG、在该病致不育症 的治疗中．ICSI技术 的使用 ．结合 PGD和产前诊断可达到健康生 育的 目的．及对该病患者有生育要求时应行睾丸穿刺活检、合并症的治疗和心理治疗等方面的进展 。 [关键词]Klincfelter综合征；治疗；不育 [中图分类号]R697．22 [文献标识码]A [文章编号]l673一l409 (2007lOl—RlO7—02 Klinefeher综合征为最常见的原发性睾丸功能低下症，系由性染色体异常引起 的，以睾丸精曲小管 发育不良及间质细胞功能减退为主的综合症Ll。本病的染色体核型异常是 由于卵细胞和精子在减数分裂 过程中x染色体的不分离所致 ，也可由于受精卵的有丝分裂时发生染色体 的不分离。此征若能早诊早 治，预后效果比较理想 ，治疗的最佳年龄为 ll～l2岁。但本征在青春期前表现轻微甚至无任何症状， 绝大多数患者往往在青春期后才得到诊断，延误了最佳治疗时机。目前一些 国家对 ll～l5岁的儿童进 行睾丸大小测量 ，睾丸直径2．0cm，则作性染色体检查 ，以此法复查本征 ，从而保证本征早诊早治。 这种方法值得推广应用。另外，Klinefeher综合征的发病率较高，约 占男性的 1／400，产前诊断是防止 患儿出生的有效措施 。本文就近年来 Klinefeher综合征的治疗进展作一综述 。 l 药物治疗 1．1 激素替代治疗 激素替代治疗对促进第二性征发育，使之具男性化体型，提高性功能Lzj，改善精 神状态以及提高生活适应能力等方面均有重要意义 ，治疗结果不会诱发或加重男性乳腺发育。 激素替代治疗的药物主要为雄激素，亦可同时给予人绒毛膜促性腺激素 (HCG)。传统雄激素治疗药 物主要有甲基睾丸酮 、丙酸睾酮、庚酸睾酮 (TE)、安雄等，这些药物存在一些缺点：①药物作用时间短； ②血中雄激素浓度波动大；③药物的肝肾毒性较大，被迫中断治疗的患者较多；④缺乏便利，患者难以坚 持长期治疗 ，，rE也要每周 l～2次肌注 ]。目前雄激素主要有十一酸睾酮 (TU)肌肉注射，每次 500mg， 6～8周 1次。与传统激素治疗相比，其具有下列优点：①药物作用，时间长，睾酮迅速增高，用药 l周后 达峰值 ，药效达 6周以上；②血 中雄激素浓度相对平稳 ，TU维持有效的治疗浓度超过 6周 (睾酮大于 lO reotol／L)[叫；③不影响肝肾功能；④治疗方便 ，医生与患者易于接受 ，也易于长期治疗。 崔毓桂等 j研究表明，雄激素使 EPO合成释放增加 ，促进 了造血功能，这些作用有助于性腺功能 低减下病人增强体力和体质，提高生活质量和学习与劳动的能力。所以合适剂量的雄激素替代治疗该病 是安全的方法。另一方面，该病患者需要终生的激素替代治疗 ，所以，在治疗过程中，需要注意激素替 、 代治疗对前列腺和心血管系统的可能副作用及对中老年 EPO 的影响问题 。应随访观察肝肾功能，血液 和血流的情况，如定期的血粘度检查 。 1．2 是否应用 LICG 传统的激素替代治疗认为可同时给予 HCG，一般为肌 肉注射 l500～2500IU， 每周 3次 ，连用数周至数月不等。HCG是一种含有 3O 糖类的糖蛋白激素 ，主要具有 IH样作用，注 射后可直接刺激睾丸间质细胞分泌 T，促进睾丸的曲细精管的生精上皮发育和成熟 。Klinefeher [收稿臼期]2006—06—05 [作者简介]何驰华 (1975一)。男，湖北石首人，主治医师，硕士。主要从事生殖医学临床工作。