1型葡萄糖转运体缺陷综合征1例报告及其文献复习.pdfVIP

-子付H、J忖笏 言息技术管 1型葡萄糖转运体缺陷综合征1例报告及文献复习 叶小飞 赵忠礼 杨斌 安徽省立儿童医院神经内科，合肥230051 摘要 目的 总结1型葡萄糖转运体缺陷综合征的临床特点、实验室检查、分子遗传学诊断及生酮饮食治疗疗效。方法 报告1例以痫样发作为首发的1型葡萄糖转运体缺陷综合征病例。检索国内外相关文献，共检索出明确诊断的1型葡萄 糖转运体缺陷综合征32例，进行文献复习。结果 包括作者报告1例患者，共33例，男19例，女14例。临床特点： 27/33例有痫样发作，发作年龄2个月至35岁之间。大多发作年龄在6个月以内。25/33例有共济失调，大多数轻中度共 济失调，少部分患者共济失调影响行走及日常生活。24/33例肌张力障碍。14/33例有小头畸形。实验室检查：30/33例患者 进行了脑脊液糖检查，23～56mg/dl之间，平均34.2±4.7mg/dl。脑脊液糖/血糖0.24-0.57之间，平均0.38±0.07。21/33例 患者进行了红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力检查，结果显示红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力较正常对照下降 约50％左右。29/33例进行了脑电图检查，发现痫样放电25例，表现为多灶性棘波、棘慢波。32/33例患者进行了GLUT1-DS 基因SLC2A1筛查，发现12例错义突变，2例无义突变，2例插入突变，16例缺失或剪切位点突变。治疗：所有癫痫患 者均进行了抗癫痫药物治疗，痫样发作均难以控制。28/33例患者 （25例癫痫患者和3例发作性运动障碍）进行了生酮 饮食治疗。24例癫痫患者的痫样发作完全控制，1例痫样发作明显缓解。3例发作性运动障碍明显改善。结论 Ⅰ型葡 萄糖转运体缺陷综合征临床以难治性痫样发作、语言智能发育落后、脑脊液糖/血糖明显降低为特点，常规抗癫痫药物 难以控制痫样发作，生酮饮食能够控制痫样发作，并对语言、认知、运动障碍均有改善作用。 关键词 1型葡萄糖转运体缺陷综合征；临床；文献 I缺失或剪t RI示正常耍 -DS是一种相 GLUT-1的表 或提高GLUT- 伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例 高伟明 喻绪恩 王 训 石永光 周志华 严彦 饶娆 王伟 安徽中医学院神经病学研究所附属医院 230061 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是一种多系统疾病，临床特征有脑病， 智能下降，癫痫和卒中样发作。多脏器受累及，其中心脏是较常见累及部位，因为它具有高能量代谢 的特点。我们报道2例伴预激综合征的MELAS如下：