应用高分辨率熔解曲线检测MTHFR和MTRR基因多态性潘登.pdf

20 13 6 19 3 Chinese Journal of Healthy Birth ＆ Child Care Vol． 19 No． 3 June 20 13 ·161 · 中国优生优育 年 月第 卷第 期 · · 论 著 应用高分辨率熔解曲线检测MTHFR 和MTRR 基因多态性 ， ， ， ， 潘 登 周芳芳 叶小娟 陈红岩 卢大儒 ( ， 200433) 复旦大学生命科学学院遗传学研究所 上海 ［ ］ 目的 (HRM) (SNP) ， 摘 要 探讨高分辨率熔解曲线 对单核苷酸多态性位点 检测的准确性 为新生儿出生缺陷相关基 。方法 ， DNA 。 (MTH- 因多态性的快速检测与治疗提供参考 收集正常血样 抽取血液 并定量 设计亚甲基四氢叶酸还原酶 FR) SNP c． 677 C ＞ T c． 1298 A ＞ C (MTRR) SNP c． 66 A ＞ G HRM 两个 位点 和 和甲硫氨酸合成酶还原酶 的一个 位点 的特异性 ， HRM ， ， ， HWE 。结果 HRM ，96 引物 利用 法对其进行检测 然后取部分样本测序 比较检测结果 并进行 检验 经 法 例未知 ，MTHFR c． 677 C ＞ T 61 C / C ，31 C / T ，4 T / T ;MTHFR c． 1298 A ＞ C 基因型的样本中 位点检测 例为 型 例为 型 例为 型 位点 50 A / A ，30 A / C ，16 C / C ; MTRR c． 66 A ＞ G 51 A / A ，40 A / G ， 检测出 例为 型 例为 型 例为 型 对 位点检测出 例为 型 例为 型 。结论 HRM ， 均与测序结果一致 可快速准确且高通量地检测新生儿出生缺陷相关基因多态性 是一种简便和准确的可应 用于临床的检测方法。 ［ ］ ; ;MTHFR ;MTRR 关键词 高分辨率熔解曲线 单核苷酸多态性位点 基因 基因 ［ ］ R394 ［ ］ A ［ ］ 1007-3434 (2013)03-161-05 中图分类号 文献标识码 文章编号 Detection of methylene － tetrahydrofolate reductase (MTHFR )and methionin